血友病是一種影響愛情和生育的遺傳病，夫妻們該如何面對這個難題?有沒有辦法既能擁抱愛情，又能擁有健康的孩子?第三代試管嬰兒技術(shù)能否幫助血友病家庭實現(xiàn)夢想?

什么是血友病?

血友病是一類血液病，主要特征是凝血功能缺陷，凝血時間過長，輕微的外傷也可能導(dǎo)致出血，嚴重的情況下還會發(fā)生無創(chuàng)傷性出血。根據(jù)缺失的凝血因子的不同，血友病分為血友病A(Ⅷ因子缺失)、血友病B(Ⅸ因子缺失)和血友病C(Ⅺ因子缺失)，其中血友病A的發(fā)病率比較高。

血友病是怎樣遺傳的?

遺傳模式

血友病A和血友病B都屬于X連鎖隱性遺傳病，患者絕大多數(shù)是男性(發(fā)病率約1/5000)，女性通常是攜帶者，大約有10%的攜帶者女性會有不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性下降。大約有1/3的患者是由于新的基因突變造成的，沒有家族遺傳史。

(1)如果患病的男性和正常的女性結(jié)婚生子，那么他們的孩子都是正常的，女兒都是攜帶者。

(2)如果正常的男性和攜帶者的女性結(jié)婚生子，那么他們的孩子有50%的幾率患病，女兒有50%的幾率是攜帶者。

(3)如果患病的男性和攜帶者的女性結(jié)婚生子，那么他們的孩子有50%的幾率患病，女兒有50%的幾率患病，50%的幾率是攜帶者。

(4)如果患病的男性和患病的女性結(jié)婚生子，那么他們的子女都會患病，但這種情況非常罕見。

三代試管嬰兒技術(shù)如何幫助血友病家庭?

第三代試管嬰兒技術(shù)是一種植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)，是試管嬰兒技術(shù)和產(chǎn)前診斷技術(shù)的結(jié)合，可以在最早的時期實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目標。簡單來說，PGD技術(shù)就是在實驗室里對胚胎進行“體檢”，然后通過試管嬰兒技術(shù)把體檢合格的健康的胚胎移植到母親的子宮里繼續(xù)發(fā)育。通過排除攜帶致病基因的胚胎，讓整個家族擺脫遺傳病的困擾。第三代試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)成為“一級預(yù)防”的有效手段，可以預(yù)防出生缺陷、提高人口素質(zhì)，給遺傳病家庭帶來希望。

第三代試管嬰兒技術(shù)，特別是新一代的測序技術(shù)(NGS)還能檢測試管嬰兒夫妻是否有較高的風(fēng)險把異常的基因傳給下一代，NGS也是目前研究人類基因組的先進的技術(shù)。

第三代試管技術(shù)PGS-NGS能檢測的范圍

1.覆蓋了23對染色體的全部

2.染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)的非整倍體異常

3.4M以上的染色體微缺失/微重復(fù)

4.>30%的嵌合體

5.>線粒體拷貝數(shù)的分析

胚胎移植前遺傳學(xué)篩查(PGS)技術(shù)經(jīng)歷了FISH→ACGH→NGS三代的進化，在技術(shù)上已經(jīng)越來越先進、完善，對于包括血友病、地中海貧血癥等遺傳病在內(nèi)的預(yù)防種類也越來越多。

血友病三代試管嬰兒的操作流程

(1)通過臨床表現(xiàn)和實驗室檢查，確診為血友病;

(2)通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)明確的致病基因，確定家系連鎖關(guān)系，排除新發(fā)突變;

(3)進行常規(guī)的試管嬰兒術(shù)前檢查、準備證件、建檔、促排卵、取出卵子、培養(yǎng)囊胚;

(4)對囊胚進行活檢，做基因檢測，篩選出理論上不會患上血友病(同時也篩查染色體)的胚胎;

(5)進行凍胚移植;

(6)妊娠成功后，做羊水穿刺(一般在16-22周)，再次通過基因檢測，確認胎兒是否有血友病風(fēng)險;

(7)產(chǎn)科繼續(xù)產(chǎn)檢，直到分娩。