第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。隨著人類科技的發(fā)展，用于第三代試管嬰兒的技術(shù)也不斷進(jìn)步。今天全民健康醫(yī)務(wù)顧問要講的是其中一項(xiàng)技術(shù)-SNP。

SNP研究是人類基因組計(jì)劃走向應(yīng)用的重要步驟。這主要是因?yàn)镾NP將提供一個(gè)強(qiáng)有力的工具，用于高危群體的發(fā)現(xiàn)、疾病相關(guān)基因的鑒定、藥物的設(shè)計(jì)和測(cè)試以及生物學(xué)的基礎(chǔ)研究等。SNP在基因組中分布相當(dāng)廣泛，研究表明在人類基因組中每300堿基對(duì)就出現(xiàn)一次。大量存在的SNP位點(diǎn)，使人們有機(jī)會(huì)發(fā)現(xiàn)與各種疾病，括腫瘤相關(guān)的基因組突變；從實(shí)驗(yàn)操作來(lái)看，通過SNP發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)基因突變要比通過家系來(lái)得容易；有些SNP并不直接導(dǎo)致疾病基因的表達(dá)，但由于它與某些疾病基因相鄰，而成為重要的標(biāo)記。

泰國(guó)試管嬰兒SNP技術(shù)具備以下優(yōu)勢(shì)：

1、SNP array可檢測(cè)全部染色體異常，覆蓋46條染色體。而傳統(tǒng)的FISH技術(shù)僅能覆蓋5-7對(duì)染色體，同時(shí)由于FISH信號(hào)強(qiáng)度易受到固定效果、探針靈敏度、背景干擾以及雜交程度等的影響，文獻(xiàn)報(bào)道誤診率約7。

2、SNP array對(duì)胚胎非整倍體的檢測(cè)可信度更高，結(jié)合囊胚活檢，適合應(yīng)用于胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。

3、精度高，自動(dòng)化檢測(cè)與分析，檢測(cè)準(zhǔn)確率99.9以上。

4、SNP array在檢出染色體非整倍體的基礎(chǔ)上，還能檢測(cè)定位的染色體片段重復(fù)缺失，進(jìn)而可檢測(cè)非平衡染色體。在植入前遺傳學(xué)診斷的新發(fā)展上亦有應(yīng)用前景。

5、適用范圍廣，支持極體、卵裂球細(xì)胞、囊胚滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞多種活檢材料。穩(wěn)定成熟的技術(shù)，國(guó)內(nèi)多家PGD中心都已廣泛使用。

6、準(zhǔn)確排除遺傳疾病、尤其是性連鎖疾病的遺傳。

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