很多夫妻試管嬰兒成功懷孕后總會(huì)遇到莫名其妙的反復(fù)流產(chǎn)、胎停育、生化妊娠。去醫(yī)院檢查，也沒(méi)查出什么生殖系統(tǒng)疾病，也想不出什么毛病。直到他們做了染色體檢查，才知道是染色體平衡易位導(dǎo)致的問(wèn)題。

那么染色體平衡易位到底是何方神圣？接下來(lái)，我們來(lái)詳細(xì)介紹一下染色體的平衡易位及其危害。有什么辦法可以健康懷孕呢？

什么是染色體平衡易位？

初中課本上有講過(guò)，生物的染色體數(shù)量是固定的，人類的染色體數(shù)量是23對(duì)(46)，其中括22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體(XX/XY)。

上帝是不公平的。不同的人有不同的身高，不同的家庭背景，不同的性格，但是上帝是公平的，即使是不同的人，但是染色體數(shù)量是一樣的。

而染色體平衡易位是指兩條染色體斷裂后互換，只有位置的變化，沒(méi)有可見(jiàn)的染色體片段的增減。這種易位導(dǎo)致染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部遷移”。

但就一個(gè)細(xì)胞而言，染色體總數(shù)沒(méi)有變化，含的基因也沒(méi)有增減。因此，平衡易位攜帶通常不會(huì)出現(xiàn)異常表型，其外貌、智力和發(fā)育通常是正常的。

但在平衡易位攜帶與正常人結(jié)婚后所生的子女中，有可能得到一條衍生的異常染色體，會(huì)導(dǎo)致一個(gè)易位片段的增加(部分三體)或減少(部分單體)并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。

因?yàn)樘簭碾p親各獲得一條染色體形成自己的染色體，如果他沒(méi)有遺傳父親(母親)的全部易位染色體，或父親(母親)的全部正常染色體，而只有一條易位衍生染色體，就會(huì)出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不正確，導(dǎo)致一個(gè)易位片段的丟失(部分單體)或冗余(部分三體)，從而破壞遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。

染色體易位是如何導(dǎo)致流產(chǎn)的？

正常情況下，生殖細(xì)胞形成時(shí)，初級(jí)精母細(xì)胞和初級(jí)必須經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂，使46條染色體一分為二，所以每個(gè)精子和卵子只含有23條染色體。受精后，精子和卵子融合，來(lái)自父母雙方的23條染色體組合成23對(duì)，形成一個(gè)正常的胚胎。

但如果父母一方有染色體易位，由于其“兩條染色體”的“染色體片段”互換，其染色體與配偶染色體融合時(shí)容易出錯(cuò)，容易造成整個(gè)遺傳物質(zhì)的丟失和復(fù)制，從而帶來(lái)自然流產(chǎn)和出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

還有一種染色體平衡易位，一條染色體的一小段與另一條染色體的一小段互換。比如15做染色體的一部分移到了3做染色體，3做染色體的一小段移到了15做染色體。

所以這兩對(duì)染色體一對(duì)正常，一對(duì)異常。在受精過(guò)程中，如果染色體平衡易位患提供的染色體全部正常，那么胚胎就正常，發(fā)育成健康的孩子。如果患提供的染色體中有兩個(gè)或一個(gè)出現(xiàn)異常，那么產(chǎn)生的胚胎就會(huì)出現(xiàn)染色體易位不平衡的情況，因此會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)死亡、畸形等。

染色體平衡易位的應(yīng)對(duì)方法

第三代試管嬰兒PGT技術(shù)可以有效解決染色體平衡易位的健康妊娠問(wèn)題。

第三代試管嬰兒技術(shù)是PGT(胚胎植入前的基因檢測(cè))。有三種類型的PGT: PGT-A/PGT-SR和PGT-m。A是非整倍體，即正常數(shù)量的染色體。PGT-SR檢測(cè)染色體重排。PGT-M是為了檢測(cè)特定的遺傳疾病。

PGT-A將有于檢測(cè)一些疾病，如無(wú)法受孕、流產(chǎn)和染色體疾病如唐氏綜合征、21做染色體上的三條染色體等。PGT-SR有于檢測(cè)染色體易位。夫婦雙方或其中一方的染色體有一些突變。他們擁有正常數(shù)量的染色體，但染色體的某些部分位置錯(cuò)誤，這在不孕夫婦中非常常見(jiàn)。PGT-M有于檢測(cè)已知的家族遺傳病，如地中海貧血、血友病等，并幫他們擇沒(méi)有感染遺傳病的胚胎，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育！