先天性短指癥可以做三代試管嬰兒避免遺傳給后代嗎?

先天性短指癥是屬于單基因遺傳病，是可以通過做第三代試管嬰兒避免遺傳給后代的。短指癥是指的患者的跖骨短小，甚至還可能消失的情況，其中A-1型的短指癥發(fā)病和患者2號染色體長臂上的IHH基因有一定關(guān)系，因此是具有一定的遺傳性。而三代試管嬰兒目前可以篩查的有單基因遺傳病、染色體遺傳、部分多基因遺傳病，是可以將短指癥的基因篩選出來的。

三代試管嬰兒是經(jīng)過植入前遺傳學診斷、篩查，通過PGD/PGS等技術(shù)，將胚胎組織取下一部分進行活檢，從而篩查出患病的胚胎，移植健康的胚胎達到避免遺傳給后代的目的。目前短指癥避免遺傳給后代的方式主要如下：

1、三代試管嬰兒

有明確基因診斷的單基因疾病可被第三代試管嬰兒技術(shù)篩查出來，從而避免遺傳給后代，而短指癥是有相應的基因序列，通過基因篩查技術(shù)是可以將患病胚胎排除的。

2、孕期檢查

由于先天性短指癥是屬于單基因遺傳病，是可以在懷孕期間多次進行遺傳學檢測和影像學檢查，判斷胎兒是否患有高風險疾病，從而進行選擇性流產(chǎn)，避免嚴重缺陷胎兒的出生

短指癥患者的主要表現(xiàn)為，其手指骨比較短或者是有缺失，其掌骨也有變短的情況，致使其手指(趾)相較于常人而言比較短，并且如果父母雙方中有人患有短指癥，子女遺傳的概率可高達50%。