在我們身邊，有一群特別的“來自月亮的孩子”。他們就像童話世界里的精靈。他們天生白發(fā)，皮膚白皙透亮，有一種飄然脫塵的感覺...
但在日常生活中，這種特殊的外表也給“精靈”帶來了極大的麻煩。不僅如此，甚至他們的孩子也可能繼續(xù)他們的麻煩——白化病(Albinism)。
什么是白化病？
白斑是一種由酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的皮膚及所屬器官黑色素缺乏或合成障礙引起的遺傳性白斑。
患者網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，皮膚、眉毛、頭發(fā)等體毛呈白色或黃白色。
白化病作為一種家族遺傳性疾病，屬于常染色體隱性遺傳，多發(fā)于近親結(jié)婚的人群。
為什么正常夫妻會生白化嬰兒？？
大多數(shù)白化病亞型是常染色體隱性遺傳。如果父母攜帶致病基因，即使父母不生病，他們也可以將致病基因遺傳給孩子。白化病與試管無關(guān)，孩子患病概率相等25%左右。
從全球來看，白化病的發(fā)病率為1/17000，屬于罕見病范疇。雖然患病率較低，但白化病群體的攜帶率約為1/60，即平均每次60人中，就有1人們攜帶白化病的致病基因。
在中國，約有白化病患者90000人。
白化病能治愈嗎？
對白化病而言，目前還沒有治療方法可以治愈這種疾病，只能在日常生活中進(jìn)行一些保護(hù)和對癥治療。
由于白化病兒童缺乏色素，容易引起紫外線曬傷，出門時一定要做好防曬手段，避免長時間暴露在紫外線下，手術(shù)可以緩解和改善眼睛。
急性HPS等綜合性白化病患者可根據(jù)特定癥狀進(jìn)行輸血治療。
白化病患者的后代會遺傳嗎？
白化病患者不僅會受到外界的關(guān)注，還會攜帶白化病遺傳基因。
如果白化病患者與健康的人結(jié)合，如果對方也攜帶白化病基因，他們將生下白化病兒童；如果健康的人不攜帶白化病基因，他們將生下正常的孩子，但孩子可能攜帶白化病基因。
白化病家庭如何生下健康的孩子？
輔助生殖技術(shù)或基因檢測技術(shù)是預(yù)防出生缺陷最簡單的方法。
目前第三代試管嬰兒（PGD）在胚胎移植前，分析胚胎的遺傳物質(zhì)，診斷是否有異常，篩選健康的胚胎移植，防止遺傳疾病的傳播，避免遺傳問題，避免后代白化病的發(fā)生。
如眼皮白化病1型(chr11)TYR）、2型眼皮白化病(chr15)P）、4型眼皮白化病(chr5)可篩查SLC45A2遺傳病等。
簡而言之，目前還沒有治愈白化病的方法，所以避免白化病遺傳的關(guān)鍵是預(yù)防。通過遺傳咨詢和檢測，了解白化病的遺傳規(guī)律，做好懷孕期間的預(yù)防和基因診斷，以確保健康嬰兒的出生。
參考來源：
[1]丁潔，2025年中國國際藥物信息大會暨第十屆DIA中國年會，點擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系年中國罕見病現(xiàn)狀與未來
[2]中國優(yōu)生與遺傳雜志2006年第一4卷第一2期
[3]眼瞼白化病的臨床表現(xiàn)及危害[J].中國全科醫(yī)學(xué)，(刊印中)
[4]眼皮白化病Ⅱ型基因診斷:在近親婚姻家庭中發(fā)現(xiàn)一種類型P基因新突變―A787T[J].中醫(yī)遺傳學(xué)雜志.
[5]白化病的遺傳流行病學(xué)研究[J].遺傳學(xué)報,點擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系):169-172
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