眾所周知，胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)助孕是降低下代出現遺傳病的有效手段。PGT檢測后護士會通知病友胚胎結果，同時也會建議病友看遺傳門診詳細咨詢胚胎情況，評估哪些胚胎能夠移植。那什么樣的胚胎才能移植呢?今天就來聽聽遺傳醫(yī)生怎么說。

對于PGT-M助孕需對胚胎行基因診斷的，病友會在簽約時與遺傳醫(yī)生討論移植意愿，并預先簽署胚胎移植意愿記錄。

PGT-M檢測后的胚胎結果一般有三種基因檢測結果情況：

結果正常，優(yōu)先移植

提示為攜帶者，亦可以移植

結果為患者，不移植

對于PGT-SR或PGT-A助孕需對胚胎行染色體篩查的，胚胎結果大致有以下幾種情況：

01

未發(fā)現染色體非整倍體異?；虺^5Mb的片段異常，這類胚胎可以優(yōu)先移植。如果您是因為染色體平衡易位/羅氏易位/臂內倒位/臂間倒位等進行PGT-SR助孕，那需要注意這類胚胎可能是染色體正常胚胎，也可能是上述這些染色體問題的攜帶者胚胎，可以進一步咨詢遺傳醫(yī)生看可否通過斷點分析檢測進一步區(qū)分正常與攜帶。

02

非整倍體異常(即多一條或少一條染色體)，不能移植。

03

染色體片段異常(即某一條染色體的一段存在缺失或重復)，不能移植。

04

嵌合體(即胚胎的部分細胞存在染色體異常)，這類胚胎一般不作為優(yōu)先移植對象;若有整倍體(即未發(fā)現染色體非整倍體異?；虺^5Mb的片段異常)胚胎，則優(yōu)先移植整倍體胚胎;若無整倍體胚胎，建議再次促排，如果實在沒有其他可移植胚胎的情況下，達到以下條件的嵌合體胚胎可考慮移植：

(1)嵌合比例低于50%;

(2)單條染色體的非整倍體嵌合(這意味著片段嵌合的胚胎以及2條以上染色體異常嵌合的胚胎都不能移植);

(3)不涉及點擊咨詢按鈕與我們聯系/性染色體異常嵌合。

值得注意的是，即使是達到我院移植條件的嵌合體胚胎，仍然存在移植風險，包括移植失敗、流產、畸胎、智力障礙等。所以移植嵌合體胚胎需謹慎。若最終選擇移植嵌合體，務必在孕后行羊水穿刺產前診斷。

05

微小染色體拷貝數變異(即5Mb以下的染色體片段異常)，因PGT-SR以及PGT-A對于5Mb以上的染色體片段異常檢測準確性較高，而對于5Mb以下的染色體片段異常，包括大小和位置的判斷不準確，因此我們目前無法準確評估此類染色體異常的風險，這時就需要夫妻雙方做染色體拷貝數變異檢測(CNV檢測)，根據夫妻雙方的結果再判斷這類胚胎能不能移植。

遺傳醫(yī)生溫馨提醒

PGT并不是全能的，即使胚胎做了基因、染色體檢測，目前的PGT技術也沒有辦法排除所有的遺傳性疾病，而且胚胎檢測結果的準確性沒有辦法達到100%，因此，所有PGT助孕胚胎移植后都需要做羊水穿刺產前診斷。