(1)PGD的發(fā)展史

PGD可看作是較早期的產(chǎn)前診斷，是生殖醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的產(chǎn)物。

PGD為控制遺傳患兒的出生、降低遺傳率，探討出生缺陷發(fā)病機(jī)制等提供了重要途徑。

1967年Edwards提出了PGD的思想

(2)PGS的發(fā)展史

PGD已成功應(yīng)用20余年，PGS針對(duì)染色體的異常篩查，晚于PGD發(fā)展，屬于嶄新領(lǐng)域，但隨著新技術(shù)的發(fā)展及應(yīng)用，PGS檢測(cè)技術(shù)越來(lái)越多地應(yīng)用于相關(guān)研究和臨床檢測(cè)中。

較早進(jìn)行PGS檢測(cè)的熒光原位雜交技術(shù)(FISH)具有快速、靈敏、準(zhǔn)確等優(yōu)點(diǎn)，但由于熒光顯微鏡只能同時(shí)觀察部分探針的熒光信號(hào)，因此FISH只能對(duì)有限的染色體進(jìn)行檢測(cè)。

隨后，隨著全基因組擴(kuò)增技術(shù)的發(fā)展，CGH技術(shù)更加全面的、將診斷范圍擴(kuò)展至全基因組范圍檢測(cè)，其原理主要是用不同熒光色標(biāo)記待檢測(cè)DNA和對(duì)照DNA，然后進(jìn)行雜交，通過(guò)雙色熒光強(qiáng)度進(jìn)行對(duì)比分析信號(hào)。與FISH相比，其主要優(yōu)點(diǎn)是可以檢測(cè)所有染色體數(shù)目以及每條染色體各個(gè)位點(diǎn)遺傳物質(zhì)是否改變。但該技術(shù)在使用過(guò)程中需要對(duì)照DNA，并且根據(jù)熒光強(qiáng)度進(jìn)行樣本分析，其準(zhǔn)確性相對(duì)較低。

較近，高通量測(cè)序的發(fā)展致使越來(lái)越多的研究使用二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行PGS單細(xì)胞活檢分析。2013年研究人員利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)單細(xì)胞MDA全基因組擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行低覆蓋度的全基因組測(cè)序，開展了人類胚胎細(xì)胞非整倍體篩查的臨床前研究，發(fā)現(xiàn)在0.07倍的測(cè)序深度和5.5的覆蓋度下可以有效進(jìn)行染色體非整倍體的確定，在進(jìn)行活檢囊胚滋養(yǎng)細(xì)胞測(cè)序的38個(gè)囊胚中，點(diǎn)擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系)為整倍體，點(diǎn)擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系)為非整倍體(15.8為數(shù)目異常，10.5的樣本檢測(cè)為非平衡易位，5.3的樣本既是非整倍體又是結(jié)構(gòu)異常)，其檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性與array CGH的結(jié)果完全吻合。

越來(lái)越多的PGS使用二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行胚胎活檢樣本檢測(cè)，這說(shuō)明隨著技術(shù)的不斷發(fā)展，PGS也得到越來(lái)越多的應(yīng)用。PGS為避免反復(fù)流產(chǎn)、降低遺傳患兒的出生、以及臨床體外輔助生殖有重大意義。

泰國(guó)試管嬰兒和泰國(guó)多家大型醫(yī)院合作，提供泰國(guó)試管嬰兒、柬埔寨試管嬰兒優(yōu)惠活動(dòng)服務(wù)等，咨詢熱線：（點(diǎn)擊聯(lián)系客服獲?。?/p>