目前關(guān)于試管嬰兒基因篩查技術(shù)主要有PGD基因診斷技術(shù)、PGS基因篩查技術(shù)、CCS全面染色體篩查技術(shù)這3種，其中最為熟悉的可能就是第三代試管嬰兒PGS與PGD技術(shù)。而關(guān)于PGS與PGD的區(qū)別主要在于篩查的技術(shù)應(yīng)用上，同時在適用人群上也會有區(qū)別，目前不論是國內(nèi)還是國外PGS與PGD技術(shù)逐漸普及，為很大一部份人群帶來了生育的希望。

1、本質(zhì)區(qū)別

PGD是一種遺傳學(xué)診斷，能診斷出一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，并不能夠檢查染色體，并將染色體有問題的胚胎篩選出來；PGS是在PGD的基礎(chǔ)上開發(fā)出來的，PGS技術(shù)可以篩查出染色體中攜帶疾病的基因。

2、技術(shù)區(qū)別

PGD主要針對攜帶有遺傳疾病或遺傳風(fēng)險的夫婦，該技術(shù)利用高通量測序技術(shù)對胚胎進(jìn)行檢測，選擇無攜帶遺傳疾病的胚胎移植入女方子宮。

而PGS是將胚胎染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)進(jìn)行篩查，選擇正常的胚胎進(jìn)行移植，以使做試管嬰兒的夫妻獲得一個正常的孩子。

3、適應(yīng)人群區(qū)別

PGS適用于高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)胚胎種植失敗、染色體異常的女性，而PGD適用于單基因疾病診斷，如先天性耳聾、肌萎縮癥、地中海貧血、成人型多囊腎、脊髓效勞共濟(jì)失調(diào)等。

PGD不僅可以篩選優(yōu)良基因、選擇，甚至可以決定孩子的眼睛和頭發(fā)的顏色、身高、智商、容貌乃至性取向等 。當(dāng)然這里涉嫌利用技術(shù)“設(shè)計嬰兒”，就不展開了。順便提一下，我國公立醫(yī)院是不會做非醫(yī)學(xué)需要的PGD/PGS的，以上只做技術(shù)上的討論。

以PGD/PGS為基礎(chǔ)的第三代試管嬰兒技術(shù)正飛速發(fā)展中，中外無數(shù)科研工作者的努力，提升了它的準(zhǔn)確性、擴(kuò)大適應(yīng)癥，檢測的疾病越來越多，費用越來越低，對母親和子代的安全性也越來越高。

針對前述的三個層次的染色體/基因問題，提供的相應(yīng)檢測項目：

標(biāo)準(zhǔn)方案&mdash；&mdash；染色體數(shù)量篩查(PGS)：采用業(yè)界最領(lǐng)跑的NGS高精度芯片技術(shù)，檢測23對染色體的數(shù)量，同時也能夠確定男胚胎女胚胎。

增強方案&mdash；&mdash；染色體結(jié)構(gòu)篩查(PGS+染色體易位和倒置檢測)：在PGS的基礎(chǔ)上增加染色體易位和倒置的檢測。

篩選方案&mdash；&mdash；基因篩查(PGD)：針對某一類已知遺傳病，檢測致病基因片段。目前PGD可以診斷出最多125種遺傳病，如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遺傳，目前還不在檢測范圍。