試管嬰兒的三道防線：擁抱第三代技術(shù)，減少出生缺陷的可能性

引言

在試管嬰兒領(lǐng)域，人們常常追問什么是第三代技術(shù)，哪一種試管嬰兒技術(shù)最為成熟和廣泛應(yīng)用，以及誰適合進(jìn)行第三代體外受精。專家的回答揭示出醫(yī)學(xué)術(shù)語與廣為傳播的一代、二代、三代體外受精之間的關(guān)系。

一、第一代試管嬰兒

第一代體外受精即傳統(tǒng)的試管嬰兒（IVF），在醫(yī)學(xué)角度上是指將卵子和精子放在體外培養(yǎng)，讓它們在體外自然受精。

二、第二代試管嬰兒

第二代體外受精通過醫(yī)學(xué)手段將精子注射到卵子中，是一種強(qiáng)制受精的過程，通常應(yīng)用于處理男性因素或者受精困難的患者。

三、第三代試管嬰兒

第三代體外受精，即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），在胚胎放入子宮之前，對胚胎進(jìn)行活檢并進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，只將沒有問題的胚胎植入腹部里。

并非說第三代技術(shù)比一代或二代更先進(jìn)，它實際上是對不同人群醫(yī)學(xué)選擇的不同應(yīng)用。與手機(jī)代數(shù)的先進(jìn)性不同，試管嬰兒技術(shù)的不同代數(shù)并不決定其先進(jìn)性，而是取決于適應(yīng)癥的不同。三代體外受精整個過程時間較短，包括胚胎活檢和對未來寶寶的影響，目前尚未完全明確，因此進(jìn)行三代體外受精必須有明確的適應(yīng)癥。

三代體外受精的類型與適用人群

第一類：非整倍體檢測（PGT-A）

非整倍體檢測主要適用于高齡產(chǎn)婦、有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病史、胚胎反復(fù)種植失敗的患者以及存在嚴(yán)重男性因素的患者。這一檢測被稱為PGT-A，即非整倍體檢測。

第二類：染色體結(jié)構(gòu)重排檢測（PGT-SR）

第二類三代體外受精稱為PGT-SR，適用于準(zhǔn)爸爸或準(zhǔn)媽媽中存在染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常的一方或雙方，主要針對染色體問題，如平衡易位、羅氏異位以及染色體片段的重復(fù)或缺失。

第三類：單基因遺傳學(xué)檢測（PGT-M）

第三類三代體外受精針對的是單基因疾病，適用于夫妻雙方中有一方攜帶顯性遺傳致病基因，或者雙方攜帶隱性遺傳因素，或者有家族遺傳病史的情況。對于這類人群，進(jìn)行PGT-M，即單基因疾病的三代體外受精。

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目前，第三代試管技術(shù)已涉及超過100種單基因疾病。國內(nèi)成功實施了全國首例單基因疾病三代體外受精嬰兒的誕生，為解決家族中遺傳病傳遞的風(fēng)險提供了有效手段。

有些父母在健康方面沒有問題，家族中也沒有出現(xiàn)過遺傳病患兒。然而，通過攜帶者篩查，他們發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都攜帶了一些隱性遺傳致病基因。