因內的一些變化或突變以致基因不能產(chǎn)生所需的蛋白質，從而限制了細胞的功能;其他突變產(chǎn)生對細胞有毒的蛋白質;還有其他突變導致異常蛋白質不能正常運作。在所有三種情況下，結果都是對光眼睛感受器造成損害。

什么是光感受器？

光感受器是視網(wǎng)膜中觀察外界細胞，吸收光并將光轉換為信號，這些信號被發(fā)送到視網(wǎng)膜中的其他細胞，并最終通過視神經(jīng)傳遞到大腦，在大腦被處理成看到的圖像。

有兩種類型的光感受器，稱為視桿和視錐細胞。視桿位于視網(wǎng)膜的外部區(qū)域，讓人們可以看到昏暗和昏暗的光線;視錐細胞主要存在于視網(wǎng)膜的中央部分，使人們能夠感知精細的視覺細節(jié)和顏色。

色素性視網(wǎng)膜炎如何影響視力

在RP的早期階段，視桿比錐體受到更嚴重的影響。由于視桿損壞，患者會經(jīng)歷夜盲癥和視野的逐漸喪失。視桿損壞最終導致錐體的破壞和損壞。在RP的后期階段，隨著視錐細胞死亡，人們往往會失去更多的視野，形成“隧道視覺”。

患者可能難以完成日常生活的基本任務，例如閱讀，駕駛，沒有幫助的行走，或識別面部和對象。

視網(wǎng)膜電圖（ERG）測量感光細胞活動。

色素性視網(wǎng)膜炎遺傳模式

先簡單介紹下關于基因以及它們如何從父母傳給孩子的知識。體內的每個細胞都含有23對染色體，每個染色體的一個拷貝由父母在受孕時通過卵子和精子細胞傳遞，性染色體的X和Y染色體決定一個人是出生于女性(XX)還是男性(XY)。其他22對染色體稱為常染色體，常染色體含有絕大多數(shù)決定非試管特征的基因。