血友病是什么？
血友病通常是一種遺傳性出血性疾病，血液不能正常凝固，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深層組織出血，也可表現(xiàn)為胃腸道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等內(nèi)臟出血。
手術(shù)后外傷或延遲性出血是本病的特點(diǎn)。若反復(fù)出血，不及時(shí)治療可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和(或)假腫瘤，嚴(yán)重者可危及生命。
根據(jù)缺乏的凝血因子，血友病可分為三類：
(1)A型血友病(又稱血友病甲)X隱藏的性鏈遺傳。缺乏Ⅷ因素。進(jìn)而影響患者的凝血功能，導(dǎo)致關(guān)節(jié)腔、內(nèi)臟、肌肉出血等疾病。是臨床上最常見的血友病。
(2)B型血友病(又稱血友病B)是伴性遺傳缺乏癥Ⅸ其特點(diǎn)是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長，出血癥狀輕于A型血友病。
(3)C型血友病(又稱血友病丙)常染色體隱性遺傳缺乏Ⅺ因子。這種類型的血友病比較少見，而且孩子都可以生病，這與血友病甲、血友病乙不同。
血友病特征表現(xiàn)主要有以下幾點(diǎn)：
血友病是否會出現(xiàn)臨床癥狀或出血，主要取決于正常的凝血因子水平。
①當(dāng)凝血因子活性水平達(dá)到正常水平時(shí)5％～40％時(shí)間(輕度血友病)，無自發(fā)性出血，但手術(shù)或創(chuàng)傷時(shí)，可異常出血；
②當(dāng)凝血因子活性水平達(dá)到正常水平時(shí)1％～5％時(shí)間(中型血友病)，自發(fā)性出血偶然可見，手術(shù)或外傷時(shí)可有嚴(yán)重出血；
③當(dāng)凝血因子的活性水平低于正常水平時(shí)1％典型的肌肉或關(guān)節(jié)自發(fā)性出血可發(fā)生在時(shí)間(重度血友病)。
血友病的遺傳概率？
血友病是遺傳性的，大多數(shù)患者生來就有家族史。
(1)男性患者和健康女性，孩子不得患此?。慌畠?00%是血友病基因攜帶者——也就是只攜帶血友病基因，但可能不會生病。
(2)男性患者和攜帶血友病基因的女性，兒女是否生病的概率為50%；而且女兒一定是血友病基因攜帶者。
(3)健康孩子患者，孩子一定生病，女兒一定不會生病，但一定是血友病基因攜帶者。
(4)健康男性和攜帶血友病基因的女性，孩子患血友病的可能性為50%；女兒肯定不會生病，但是血友病基因攜帶者的可能性是50%。
(5)男性患者和女性下一代患有血友病。作為終身出血性疾病，往往需要終身治療。
患者可以像正常人一樣生活和工作，只要補(bǔ)充缺乏的凝血因子以避免出血。一旦患者出血，應(yīng)盡快治療，以減少疼痛對關(guān)節(jié)、肌肉和器官的損害。
目前，凝血因子除藥物外，還可通過注射補(bǔ)充血液。
3、如何阻斷血友病遺傳？
（1）遺傳咨詢
血友病患者雖然可以結(jié)婚生子，但由于缺乏有效的根除措施，建議傳遞者進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢和生育指導(dǎo)。
(2)產(chǎn)前診斷
過去，血友病的產(chǎn)前檢查主要是在妊娠18-21周，通過胎兒鏡檢查胎兒血液來確定凝血因子。由于胎兒凝血因子水平的個體差異較大，胎兒采血有一定的風(fēng)險(xiǎn)，因此應(yīng)用不廣泛。
（3）第三代試管嬰兒
血友病是X染色體的隱性遺傳，病變基因在母親的X染色體上。它具有隱性遺傳和代際遺傳的特點(diǎn)。男性通常生病，女性很少生病。夫妻雙方可以在懷孕前進(jìn)行遺傳咨詢。通過對遺傳疾病攜帶者的篩查，如果發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都攜帶有風(fēng)險(xiǎn)的基因突變，那么結(jié)合起來第三代試管嬰兒胚胎植入前單基因遺傳病檢測技術(shù)（PGT-M），從源頭上阻斷遺傳病。
血友病是患者的終身疾病。對于整個家庭來說，它可能會一代又一代地纏繞著家庭成員。然而，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，特別是第三代體外受精技術(shù)，我們可以減少血友病的發(fā)生，幫助血友病基因攜帶者生下健康的嬰兒，避免“玻璃人”的痛苦，實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前和產(chǎn)后護(hù)理的目的。
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