肌強(qiáng)直性肌病能不能通過(guò)試管嬰兒避免

肌強(qiáng)直性肌病

肌強(qiáng)直性肌病(myotonicmyopathies)系指骨骼肌在隨意收縮或受物理刺激收縮后不易立即放松，電刺激、機(jī)械刺激時(shí)肌肉興奮性增高，重復(fù)收縮或重復(fù)電刺激后骨骼肌松弛，癥狀消失；寒冷環(huán)境中強(qiáng)直加重；肌電圖檢查呈現(xiàn)連續(xù)的高頻放電現(xiàn)象為特征的一組肌肉疾病。

肌強(qiáng)直性肌病根據(jù)臨床表現(xiàn)和病因的不同分為強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和先天性副肌強(qiáng)直。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(萎縮性肌強(qiáng)直)

最常見(jiàn)，為常染色體顯性遺傳的多系統(tǒng)疾病。通常在15～25歲發(fā)病。子代起病年齡有早于父代的傾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉強(qiáng)直而不易放松和進(jìn)行性肌肉萎縮。以上面部肌、顳肌和胸鎖乳突肌受累最為突出。少數(shù)類(lèi)型以前臂遠(yuǎn)端萎縮為主。病人面容消瘦、額紋平坦、眼瞼下垂、顴骨隆起、唇厚、口微張，呈典型的斧狀頭。頸細(xì)長(zhǎng)，過(guò)度前傾如鵝頸。幾乎均有早禿及全身多系統(tǒng)功能紊亂，如白內(nèi)障、男性睪丸萎縮、糖尿病及心律失常，巨結(jié)腸、膽石癥等。叩擊魚(yú)際肌、腓腸肌、舌肌時(shí)可見(jiàn)肌強(qiáng)直。

先天性肌強(qiáng)直

多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。普遍性骨骼肌肉強(qiáng)直和肥大，寒冷環(huán)境中癥狀加重，溫暖和重復(fù)活動(dòng)后可以減輕癥狀。嚴(yán)重病例在突然受驚后可引起全身肌肉的強(qiáng)直性收縮，無(wú)法動(dòng)彈。最輕者可無(wú)任何自覺(jué)主訴，僅在家譜調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。個(gè)別肌強(qiáng)直者，多次肌肉重復(fù)收縮后癥狀不見(jiàn)減輕，反而加重，稱(chēng)為反常性肌強(qiáng)直。無(wú)肌肉萎縮和多系統(tǒng)損害體征。周身肌肉肥大，大魚(yú)際、股四頭肌、腓腸肌等均可引起叩擊性肌強(qiáng)直。表現(xiàn)為叩擊部位肌肉凹陷、肌球、拇指內(nèi)收或?qū)φ坪蟛荒芰⒓捶珠_(kāi)。肌電圖可見(jiàn)持續(xù)性肌強(qiáng)直性放電現(xiàn)象，酷似摩托車(chē)起動(dòng)聲。

先天性副肌強(qiáng)直

為較為少見(jiàn)的遺傳性疾病。幼年起病。突出表現(xiàn)為寒冷時(shí)誘發(fā)的肌強(qiáng)直和全身肌無(wú)力，進(jìn)入溫暖環(huán)境后癥狀立即改善等特點(diǎn)。隨年齡增長(zhǎng)可能逐步好轉(zhuǎn)。

現(xiàn)在隨著試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展，肌強(qiáng)直性肌病已經(jīng)可以通過(guò)使用試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行篩查，避免后代患有這種疾病。