PGS和PGD都是用于檢測評定胚胎健康狀況的技術(shù),但PGS是對胚胎進行全部染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目進行檢查;PGD則是針對基因突變點進行診斷。在美國做試管嬰兒所有的胚胎都需進行PGS篩查,費用包含在試管周期套餐中(1個常規(guī)周期2.9萬美金)。PGD是在父母進行助孕檢查發(fā)現(xiàn)異常(雙方攜帶同一種隱性遺傳疾病基因)或有家族遺傳病史才需要進行,正常人不需要做PGD基因診斷。

目前美國主流的輔助生殖助孕技術(shù),就是第三代試管嬰兒,其中每個人都必須要經(jīng)歷PGS篩查,該檢查會對胚胎進行全部染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目進行檢查,主要是為了保證胚胎的健康,只有這樣才能保證試管嬰兒成功率。目前美國第三代試管嬰兒PGS技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到了ACGH、NGS階段,優(yōu)生優(yōu)育率達到89.8%。
PGS和PGD的區(qū)別
美國三代試管嬰兒PGS技術(shù)
PGS的檢測對象
簡單地說,PGS是在移植前對早期胚胎(培育至第三天)或囊胚(培育至第五天)的染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)進行檢測,對比分析其是否存在染色體異常,進而篩選出真正健康的胚胎,提高成功率??蓪嶋H上檢測對象是選擇第三天的胚胎還是第五天的囊胚,二者在IVF妊娠結(jié)局卻大相徑庭。
其一,第三天的早期胚胎是由8~12個細胞組成的實心細胞團,若對其進行PGS基因檢測,醫(yī)生只能任意提取其中的1~2個細胞,但其中存在很大風險,即所提取的細胞將來的屬性無法判斷,若恰巧該細胞將來發(fā)育成器官,那便人為破壞了胚胎的完整性、損傷胚胎質(zhì)量;而第五天的囊胚是明顯分化成由內(nèi)細胞團(將來發(fā)育成胎兒的各種組織、器官)和外細胞層(將來演變?yōu)樘ケP、臍帶)多達100+細胞組成的細胞,專家準確提取外圍細胞中的4~8個細胞進行基因檢測,不會對囊胚造成任何損傷。
其二,就算早期胚胎經(jīng)過檢測確定是健康的胚胎,可因其結(jié)構(gòu)簡單、形態(tài)不穩(wěn)定、活性不強,植入后不能快速適應自己體內(nèi)環(huán)境,著床率也不會太高(30%左右);可囊胚不同,一般通過PGS篩查的都屬于高等級的胚胎,生命力旺盛,著床能力大大增強,符合子宮生理狀態(tài),植入子宮腔后能與子宮內(nèi)膜發(fā)育趨于同步,著床率可達70%+。
可見,將受精卵培育成囊胚后再進行PGS檢測,是在保障胚胎健康的基礎(chǔ)上實現(xiàn)IVF成功率的必然選擇。
美國PGS篩查的準確度
PGS技術(shù)的發(fā)展歷程分為三個階段:
- 1. FISH(較早的):只能對第一3、18、21、X、Y這五對染色體進行篩查,具有很大的局限性,不能確定胎兒是否健康。該技術(shù)在美國基本淘汰,已經(jīng)不再使用,只有泰國、國內(nèi)等還在使用;
- 2. ACGH:可全面篩查23對染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)是否異常,美國普遍使用;
- 3. NGS(全新的):新一代基因測序技術(shù),具有通量大、準確度高、信息量豐富等優(yōu)點,能在篩查全部染色體的基礎(chǔ)上精確到細小微缺失,準確率要比ACGH高出兩個百分點。
目前,美國的PGS技術(shù)非常先進,臨床應用較為成熟,其使用的ACGH 技術(shù)和NGS技術(shù)在對囊胚篩查方面十分嚴格,篩查范圍包括染色體缺失、重復、易位、倒位、三倍體等畸變情況,基本上存在染色體異常的囊胚無一幸免。
當然,一些患者會想:篩查這么嚴格,可能多個周期下來都沒有合格的囊胚,有必要嗎?對此,美國試管嬰兒專家表示:沒有通過PGS篩查的囊胚是不具備移植資格的,即便強行移植也沒有意義,您將來還是會面臨移植失敗、胎停、流產(chǎn)、畸形兒等不良后果。而選擇通過PGS篩查的健康囊胚進行移植,可將優(yōu)生優(yōu)育率提升至89.8%。
因此,第三代試管嬰兒PGS技術(shù)則已赴美試管嬰兒助孕必須檢查的一個項目,同時也是保障IVF周期成功的重要技術(shù),且安全性非常高,您可以放心選擇!
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