泰國(guó)第三代試管嬰兒全部篩查技術(shù)有哪些

第三代試管嬰兒是目前世界上運(yùn)用比較廣泛的輔助生殖技術(shù)，它不同于第一代、第二代試管嬰兒技術(shù)，其重點(diǎn)在于胚胎移植前篩查，因此會(huì)分為好幾種不同的技術(shù)，比如說FISH、ACGH、SNP、NGS技術(shù)等。

第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

不同的篩查技術(shù)其優(yōu)勢(shì)和不足會(huì)不一樣，因此大家在選擇時(shí)可根據(jù)自身的需求，并結(jié)合實(shí)際情況優(yōu)先現(xiàn)在最適合自己的就好了，以下簡(jiǎn)單介紹下這幾種技術(shù)：

?FISH技術(shù)

FISH技術(shù)是一種重要的非放射性原位雜交技術(shù)，該技術(shù)的目的在于能夠提高輔助生殖的效率，缺點(diǎn)在于不能達(dá)到100%雜交，特別是在應(yīng)用較短的cDNA探針時(shí)效率明顯下降。

實(shí)驗(yàn)流程：FISH樣本的制備→探針的制備→探針標(biāo)記→雜交→染色體顯帶→熒光顯微鏡檢測(cè)→結(jié)果分析。

FISH技術(shù)鑒定的是X，Y，13，18，21這5對(duì)染色體，適合個(gè)性化生育需求的家庭以及對(duì)于X染色體連鎖疾病而需要進(jìn)行生孩子的人群。

?ACGH技術(shù)

ACGH技術(shù)就是微陣列比較基因組雜交技術(shù)，相對(duì)于FISH技術(shù)更加廣泛，它可以在單細(xì)胞水平提供全基因的遺傳信息，將WGA技術(shù)與芯片技術(shù)相結(jié)合，同時(shí)檢測(cè)24種染色體的非平衡。

A-CGH技術(shù)是在第三代試管嬰兒技術(shù)及PGD的基礎(chǔ)上優(yōu)化了染色體篩選的技術(shù)，它能夠幫助篩查出健康優(yōu)質(zhì)的胚胎，有效預(yù)防遺傳病。目前A-CGH技術(shù)應(yīng)用于非整倍體篩查，平衡易位胚胎植入前診斷，單基因疾病和HLA匹配。

?NGS技術(shù)

NGS技術(shù)即（Next Generation Sequencing），主要包括全基因組重測(cè)序（whole-genomesequencing，WGS）、全外顯子組測(cè)序（whole-exomesequencing，WES）和目標(biāo)區(qū)域測(cè)序（taegeted regionssequencing，TRS），它們同屬于新一代基因測(cè)序的范疇。

新一代的PGS基因篩查技術(shù)NGS，擁有通量大丶時(shí)間短丶精確度高和信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)，可能幫助專家在短時(shí)間內(nèi)對(duì)基因進(jìn)行精確定位，對(duì)于臨床診斷和保障試管嬰兒成功率起到事半功倍的作用。

第三代試管技術(shù)PGS-NGS檢測(cè)范圍

• 1全面覆蓋23對(duì)染色體
• 2染色體非整倍體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常
• 34M以上染色體微缺失/微重復(fù)
• 4>30%嵌合體
• 4>線粒體拷貝數(shù)分析

胚胎移植前遺傳學(xué)篩查(PGS)技術(shù)經(jīng)過了FISH→ACGH→NGS三代的發(fā)展，在技術(shù)上已經(jīng)越來越先進(jìn)、完善，對(duì)于遺傳病預(yù)防的種類也逐漸廣泛。