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患有腓骨肌萎縮癥可以做試管嬰兒嗎!腓骨肌萎縮癥能不能手術!

2025-12-19 02:57:23試管知識
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患有腓骨肌萎縮癥可以做試管嬰兒嗎?

患有腓骨肌萎縮癥可以做試管嬰兒嗎!腓骨肌萎縮癥能不能手術!

腓骨肌萎縮癥

腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經(jīng)?。℉MSN),具有明顯的遺傳異質(zhì)性,臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病之一(發(fā)病率約為1/2500)。根據(jù)臨床和電生理特征,CMT分為兩型:CMT1型(脫髓鞘型),神經(jīng)傳導速度(NCV)減慢(正中神經(jīng)傳導速度s),CMT2型(軸突型),神經(jīng)傳導速度正?;蜉p度減慢(正中神經(jīng)傳導速度gt;38m/s)。多數(shù)呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。

腓骨肌萎縮癥能不能做試管嬰兒

腓骨肌萎縮癥患者現(xiàn)在是可以使用試管嬰兒技術,讓患者成功孕育一個健康的寶寶。

腓骨肌萎縮癥的發(fā)病特征

腓骨肌萎縮癥(CMT)主要特征是發(fā)病年齡早,常在兒童期起病,神經(jīng)傳導速度減慢,周圍神經(jīng)有髓纖維髓鞘脫失或減少。I型脫髓鞘型,是典型的腓骨肌萎縮癥,雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿,同時出現(xiàn)足弓高聳、爪形趾、馬蹄內(nèi)翻、畸形等行走時表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)表現(xiàn),肌無力、肌萎縮、肌束顫腱反射減退或消失首發(fā)于手部肌前臂肌萎縮、下肢遠端肌萎縮者僅見于少數(shù)病例。四肢末梢可出現(xiàn)手套狀、襪狀、深淺感覺障礙和一系列植物神經(jīng)與營養(yǎng)代謝障礙、局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等。

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