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試管嬰兒試管嬰兒文章正文

Alport綜合征能做試管嬰兒嗎,alport綜合征可以生小孩嗎!

2025-12-20 03:04:02試管知識
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Alport綜合征能做試管嬰兒嗎?

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Alport綜合癥

Alport綜合癥又稱眼-耳-腎綜合征,為遺傳性腎炎中最常見一種。臨床表現(xiàn)似慢性腎小球腎炎。1875年由DicRinson首先在一個三代血尿家族中報道。1902年Guthrie報道在一個家族中多人出現(xiàn)血尿,1927年Alport描述除血尿外,患者尚見有聽力障礙,男性較女性易進入腎功能衰竭,從而確立本病診斷。

Alport綜合征也稱為遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是x-連鎖顯性遺傳,致病基因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與XY有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子?;颊叨嘣?0歲前發(fā)病,血尿(變形紅細胞血尿)為突出和首發(fā)表現(xiàn),間斷或持續(xù)性肉眼或鏡下血尿,多在排特異性上呼吸道感染、勞累或妊娠后加重。腎功能呈慢性進行性損害,男性尤為突出,常在20-30歲時進入終末期腎衰。常伴高頻性神經(jīng)性耳聾。10%-20%的患者有眼部病變,包括:近視、斜視、眼球震顫、圓錐形角膜、角膜色素沉著、球形晶體、白內障及眼底病變。本病尚無特殊效治療,避免感染、勞累和妊娠及損傷腎臟的藥物。一旦腎功能不全,應限制蛋白及磷入量,并積極控制高血壓,防止后天因素加速病變進展。

Alport綜合癥能不能做試管嬰兒

有此病家族史的家庭在打算要孩子前要仔細考慮,盡量要優(yōu)生優(yōu)育,不可以僥幸試孕。如今的第三代試管嬰兒技術可以將患病的胚胎篩選出來,這樣可以避免懷上患病的孩子。如果決定要優(yōu)生優(yōu)育可以選擇進行第三代試管嬰兒,讓家庭迎來一個健康的寶寶。

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