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試管嬰兒試管嬰兒文章正文

患有腓骨肌萎縮癥可以做試管嬰兒?jiǎn)醎腓骨肌萎縮癥能結(jié)婚嗎!

2025-12-26 00:54:49試管知識(shí)
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患有腓骨肌萎縮癥可以做試管嬰兒嗎?

患有腓骨肌萎縮癥可以做試管嬰兒?jiǎn)醎腓骨肌萎縮癥能結(jié)婚嗎!

腓骨肌萎縮癥

腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)?。℉MSN),具有明顯的遺傳異質(zhì)性,臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無(wú)力和萎縮伴感覺(jué)障礙。CMT是最常見(jiàn)的遺傳性周?chē)窠?jīng)病之一(發(fā)病率約為1/2500)。根據(jù)臨床和電生理特征,CMT分為兩型:CMT1型(脫髓鞘型),神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)減慢(正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度s),CMT2型(軸突型),神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常或輕度減慢(正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度gt;38m/s)。多數(shù)呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。

腓骨肌萎縮癥能不能做試管嬰兒

腓骨肌萎縮癥患者現(xiàn)在是可以使用試管嬰兒技術(shù),讓患者成功孕育一個(gè)健康的寶寶。

腓骨肌萎縮癥的發(fā)病特征

腓骨肌萎縮癥(CMT)主要特征是發(fā)病年齡早,常在兒童期起病,神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢,周?chē)窠?jīng)有髓纖維髓鞘脫失或減少。I型脫髓鞘型,是典型的腓骨肌萎縮癥,雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿,同時(shí)出現(xiàn)足弓高聳、爪形趾、馬蹄內(nèi)翻、畸形等行走時(shí)表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)表現(xiàn),肌無(wú)力、肌萎縮、肌束顫腱反射減退或消失首發(fā)于手部肌前臂肌萎縮、下肢遠(yuǎn)端肌萎縮者僅見(jiàn)于少數(shù)病例。四肢末梢可出現(xiàn)手套狀、襪狀、深淺感覺(jué)障礙和一系列植物神經(jīng)與營(yíng)養(yǎng)代謝障礙、局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等。

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