PGS是指通過(guò)在試管中進(jìn)行胚胎培育，在植入子宮前對(duì)其進(jìn)行基因檢測(cè)和分析，以排除或減少某些遺傳性疾病的出現(xiàn)。該技術(shù)可用于治療多種不孕不育原因，如染色體異常、高齡產(chǎn)婦等。

PGS分類(lèi)

PGS目前主要分為兩類(lèi)：第一代和第二代。第一代主要是采用FISH技術(shù)檢測(cè)染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常情況；第二代則采用CGH或SNP-Array等新型高通量基因芯片技術(shù)，可以同時(shí)檢測(cè)數(shù)千個(gè)位點(diǎn)上的基因組變異情況。而第三代則使用更為先進(jìn)、精準(zhǔn)和快速的NGS高通量測(cè)序技術(shù)。

第三代試管PGS篩查范圍

第三代試管PGS相比前兩代更加全面、精準(zhǔn)。其篩查范圍包括：單基因遺傳性疾?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀⒛倚岳w維化等）、染色體數(shù)目異常（如21三體綜合征）、微缺失/微重復(fù)（如Williams綜合征、Prader-Willi綜合征等）、結(jié)構(gòu)變異（如平衡易位、倒位等）等多種方面。

第三代試管PGS適應(yīng)人群

適用于以下人群：

• 有明確遺傳學(xué)意義或家族史的夫婦；
• 攜帶單基因突變導(dǎo)致遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)增加；
• 攜帶易位、倒位等染色體結(jié)構(gòu)變異；
• 年齡超過(guò)35歲以上；
• 歷經(jīng)多次IVF失敗。

第三代試管PGS優(yōu)勢(shì)與局限性

優(yōu)勢(shì)：

• 覆蓋面廣：可覆蓋所有常見(jiàn)單基因遺傳性疾病及大部分染色體異常和結(jié)構(gòu)變異。
• CNVs檢測(cè)能力強(qiáng)：CNVs指大片段DNA重復(fù)或缺失，這些區(qū)域可能會(huì)影響許多功能基因。NGS可以非常準(zhǔn)確地檢測(cè)CNVs，并且可以檢測(cè)出小規(guī)模缺失/重復(fù)區(qū)域。
• Blastocyst胚胎評(píng)估：Blastocyst胚胎評(píng)估是指將培養(yǎng)好的早期胚胎延遲至第五天發(fā)育至蛻皮囊期才進(jìn)行移植，從而提高了移植成功率及生育率。

局限性：

• CNVs檢測(cè)能力仍需提高：CNVs雖然被認(rèn)為比SNPs更容易引起人類(lèi)遺傳性疾病，但NGS在CNVs檢測(cè)方面仍需進(jìn)一步提高精度和穩(wěn)定性。
• PrecisionMedicine尚未實(shí)現(xiàn)：PrecisionMedicine指針對(duì)個(gè)體特征進(jìn)行治療策略制定，在PGD領(lǐng)域尚未完全實(shí)現(xiàn)個(gè)性化治療方案制定。

PBS雖然具有許多優(yōu)點(diǎn)，在未來(lái)將成為探索人類(lèi)生命奧秘以及解決生殖醫(yī)學(xué)問(wèn)題中具有重要意義的手段之一。但同時(shí)也必須注意將其應(yīng)用于道德與法律所能接受范圍內(nèi)，并持續(xù)完善相關(guān)操作規(guī)程和監(jiān)督機(jī)制以保證其安全可靠地應(yīng)用。