糖原貯積癥患者可以做試管嬰兒嗎

第三代試管嬰兒的出現(xiàn)無疑是許多家庭的救星，不僅對不孕不育的家庭，對患有家族遺傳性疾病的家庭來說，也是對生育健康寶寶的有力貢獻。

什么是糖原貯積癥

糖原貯積癥是一組罕見的常染色體相關的隱性疾病，身體不能正常代謝糖原，造成糖原合成或分解障礙，使糖原（淀粉的一種）大量沉積在組織中，引起疾病。

糖原累積病有許多類型，包括以肝臟病變?yōu)橹鞯腎、III、VI和IX型，以及肌肉組織受損的II、V和VII型。最嚴重的糖原貯積癥是糖原貯積癥II型，通常在1歲內發(fā)病，避免運動后可以消退。

人們所吃的碳水化合物（如米飯、面食等）被消化并轉化為葡萄糖被吸收，從而提高體內的血糖，為維持身體功能和生長發(fā)育提供能量。體內的血糖必須維持在正常范圍，不能太高也不能太低。身體會將暫時不能使用的葡萄糖儲存起來，許多葡萄糖分子聚集在一起，成為糖原，主要儲存在肝臟。當人體不進食時，儲存在肝臟中的糖原會釋放葡萄糖，以維持體內正常的血糖水平，確保不會發(fā)生低血糖。從肝臟釋放葡萄糖的過程需要許多酶的參與。

糖原貯藏病是指糖原代謝過程中的一種酶的缺失，導致體內的糖原代謝受損。根據所缺酶的不同，已知至少有10種類型的糖原貯藏病。以最常見的I型為例，由于肝臟中缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能釋放葡萄糖，肝臟中存在越來越多的糖原，肝臟變得越來越大，同時出現(xiàn)低血糖癥狀。這時，孩子會總是饑餓，胃大（肝大），不長個，容易流鼻血，而且貧血。長期的低血糖會引起身體的一系列變化，實驗室檢查會發(fā)現(xiàn)血液中乳酸過多，出現(xiàn)酸中毒；血脂非常高；尿酸和轉氨酶升高。如果不進行治療，患者將出現(xiàn)許多合并癥。

糖原累積病會遺傳嗎？Can I get married

患有糖原貯藏癥的病人