肝豆狀核變性患者可以做三代試管嬰兒預防后代遺傳嗎？我跟我老公都是肝豆狀核變性的攜帶者，之前懷過一個寶寶，但是當時做檢查的時候檢查出存在肝豆狀核變性，然后就終止妊娠了，后面一直沒有要寶寶，但是看著朋友的孩子都上小。

肝豆狀核變性屬于是常染色體隱性遺傳性疾病，患者可以做三代試管嬰兒預防后代遺傳。肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病，青少年多見。肝豆狀核變性只有在父母雙方均為ATPB7基因突變，才會導致后代出現(xiàn)HLD現(xiàn)象。所以可以用三代試管PGD技術對胚胎的遺傳物質(zhì)進行檢測分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植。

肝豆狀核變性由突變基因ATP7B所致

肝豆狀核變性三代試管成功案例

肝豆狀核變性由突變基因ATP7B所致，為常染色體隱性遺傳。目前在在世界范圍的患病率為點擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系，攜帶者頻率約為1/90。如果夫妻雙方都攜帶基因變異，那么他們的孩子有25%的可能性無變異，50%的可能性成為攜帶者，25%的可能性患病。如果夫妻有一方攜帶基因變異，則孩子有50%的可能性無變異，50%的可能性成為攜帶者，都不會患病。而肝豆狀核變性患者是可以做三代試管的，下面給大家分享一個案例：

1、家系特點：此家系父親致病位點(C.2975 C>T,p.P992L)、母親致病位點(C.2333 G>T,p.R778L)，先證者為遺傳了父親致病位點母親致病位點的復合雜合位點致病，父母均為WD攜帶者，女性先證者，申請PGD助孕。檢測父母雙親、先證者、胚胎3個(PJY-1、PJY-2、PJY-3)；

2、妊娠結果：經(jīng)過PGS后，發(fā)現(xiàn)正常的PJY-2染色體異常，PJY-1染色體正常，最終移植PJY-1胚tai，已成功妊娠。

肝豆狀核變性的預防

肝豆狀核變性對于青少年期起病，發(fā)病年齡4~50歲，以肝臟癥狀起病者平均11歲，以神經(jīng)癥狀起病者平均19歲，起病多較緩慢?？梢酝ㄟ^基因檢測、孕前孕期基因篩查來預防，考慮此屬于比較有效的預防方法。具體如下：

1、基因檢測：一般可進行基因檢測預防肝豆狀核變性，對于家族中反復出現(xiàn)此種疾病的人群，可考慮行試管嬰兒，避免疾病發(fā)生；

2、孕前孕期基因篩查：做好婚前檢查和產(chǎn)前檢查，可以通過羊水基因篩查，判斷是否存在肝豆狀核變性，必要時可考慮終止妊娠或進行第三代試管嬰兒。肝豆狀核變性患者可以做三代試管嬰兒預防后代遺傳嗎？