第三代試管嬰兒俗稱PGD/PGS，專業(yè)術(shù)語：胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。第三代試管嬰兒是目前最為先進的試管嬰兒技術(shù)。相比前兩代試管嬰兒技術(shù)，第三代技術(shù)可以讓試管嬰兒胚胎避免遺傳病。

檢測物質(zhì)取4～8個細胞期胚胎的1個細胞或受精前后的卵第一二極體。取樣不影響胚胎發(fā)育。檢測用單細胞DNA分析法，一是聚合酶鏈反應(yīng)（PCR），檢測孩子和單基因遺傳病;另一種是熒光原位雜交（FISH），檢測基因和染色體病。

第三代試管嬰兒技術(shù)可以進行基因，但只有當子代性染色體有可能發(fā)生異常并帶來嚴重后果時，才允許進行基因。

最新的第三代試管嬰兒技術(shù)還能排除基因缺陷，對抗遺傳疾病。以地中海貧血為例，夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者，那么有1/4的幾率生出重癥地貧的孩子，同時也有1/4的幾率生出健康的孩子。此時要做的就是通過技術(shù)手段挑出這“健康的1/4”。

正常懷孕的婦女體內(nèi)只有一個胚胎，但通過第三代試管嬰兒技術(shù)，能一次產(chǎn)生多個胚胎。在胚胎發(fā)育的第三天，胚胎師會從每個胚胎中都挑出一個細胞來進行檢測，選出健康的胚胎，再移植到女性的體內(nèi)。因此，第三代技術(shù)也叫做胚胎移植前遺傳學(xué)診斷。

1989年，Handyside AH首先將PGD成功應(yīng)用于臨床，用PCR技術(shù)Y染色體特異基因體外擴增，將診斷為女性的胚胎移植入子宮獲妊娠成功。開初的PGD都是用PCR或FISH檢測基因，**性胚胎移植，幫助有風(fēng)險生育血友病A、進行性肌營養(yǎng)不良等X連鎖遺傳病后代的夫婦妊娠分娩出一正常嬰兒。

1992年，美國首先報道用PCR檢測囊性纖維成功，并通過胚胎篩選，誕生了健康嬰兒。之后，α-1-抗胰島素缺乏癥、色素沉著視網(wǎng)膜炎等多種單基因遺傳病的PGD檢測方法建立，PGD進入對單基因遺傳病的檢測預(yù)防階級。

1993年，以后，由于晚婚晚育使大齡產(chǎn)婦人數(shù)增多，而45歲以上的婦女染色體異常率高、自然妊娠容易分娩18-3體和21-3體愚型兒，于是PGD的工作熱點轉(zhuǎn)向了對染色體病的檢測預(yù)防，檢測用FISH。由于取樣多用第一極體，篩選出的為未授精卵，須進行單精子胞漿內(nèi)注射，待培養(yǎng)發(fā)育成胚胎后移植。

第三代試管嬰兒的分類

“第三代試管嬰兒”是一個俗稱，以往的學(xué)名叫做“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”，是對有遺傳風(fēng)險的染色體病和基因病的父母，進行胚胎學(xué)的遺傳學(xué)診斷，簡稱

“PGD”。隨著技術(shù)的發(fā)展，PGD技術(shù)開始用于改善試管嬰兒的成功率，對“正常”父母的胚胎進行篩查，即“植入前胚胎非整倍體篩查”，簡稱“PGS”。

PGD主要針對夫妻雙方或者之一存在遺傳性缺陷或者為遺傳性缺陷攜帶者；而PGS針對的夫妻雙方?jīng)]有明確的遺傳缺陷。

PGD

染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質(zhì)，而PGD可對單個基因進行篩查，排除單基因遺傳病，適合準父母任一方已檢出有染色體問題，尤其是單基因遺傳病如紅綠色盲、白化病等。

PGS

是第三代試管嬰兒的基礎(chǔ)技術(shù)，默認的檢查選項。對23對染色體數(shù)目進行篩查，排除三體或者單體，數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即先天愚型(或唐氏綜合癥)、18三體(愛德華癥)、 13三體綜合癥(帕套癥)、 5p綜合癥(貓叫綜合征)、特納氏綜合征、克氏綜合癥、兩性畸形等，所以，第三代試管嬰兒中的PGS廣泛適合于有需求的準父母。

另有一些針對不同適應(yīng)征而命名的新叫法“PGT（細分PGT-SR、PGT-M、PGT-A）