俗稱「第三代技術(shù)」的 PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) 或是 PGS (Preimplantation Genetic Screening) 是最新的試管嬰兒技術(shù)，不僅提高成功率，也允許提前排除一些家族性遺傳疾病。常見的遺傳性疾病包括亨丁頓舞蹈癥、軟骨發(fā)育不全癥、脊髓性肌肉萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA)、地中海型貧血、苯酮尿癥、唐氏癥、蠶豆癥等等；而透過 PGS/PGD 則可篩檢出胚胎是否帶有此類遺傳性疾病。如果父母雙方家族已知有遺傳疾病病史，或是想要更進(jìn)一步確保移植進(jìn)入自己體內(nèi)的胚胎沒有遺傳性疾病，則可以透過此技術(shù)在移植進(jìn)入自己體內(nèi)前進(jìn)行篩查。以下更詳細(xì)解釋遺傳性疾病的種類與差別。

染色體與基因的差別

人類細(xì)胞中有23對染色體，每一對有2條染色體（總共46條），分別來自父母雙方。其中第一-22對染色體稱為「體染色體」，第23對稱為「性染色體」，也就是決定基因的染色體。男性的第23對染色體為 Ｘ、Y，女性則為 X、X。至于「基因」則是染色體上的某一 DNA 片段，在成對的體染色體上，相同位置帶有一樣的基因，而每一段基因可能代表了一個特征表型。

單基因遺傳疾病

依據(jù)疾病基因所在位置（體染色體或是性染色體），還有基因表型為隱性或顯性（隱性是一對染色體都要有相同的對偶基因才會表現(xiàn)出來，顯性則為一對當(dāng)中其中一條染色體帶有這段基因就會表現(xiàn)出來）之不同來分。

體染色體顯性遺傳：此類遺傳疾病包括亨丁頓舞蹈癥 (Huntington's Disease)、軟骨發(fā)育不全癥、多指畸形、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。也就是當(dāng)父母其中一方有這個疾病的話，小孩有50%的機(jī)會也會患病。

體染色體隱性遺傳：此類遺傳疾病包括地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮癥、苯酮尿癥、白化癥、鐮刀型貧血癥、囊胞性纖維癥。由于是隱形遺傳，因此只要有父母其中一方完全不帶有突變基因，則不會患有此類疾病。若父母雙方都帶有此一基因，則有1/4機(jī)會成為患者、1/2機(jī)會成為帶因者、1/4機(jī)會不會成為患者和帶因者。

X染色體顯性遺傳疾?。罕热绲土姿猁}性佝僂癥（維他命D阻礙性佝僂癥）。若父親為患病方、母親為正常，則所有女兒將會發(fā)病，兒子都不會患病；若母親為患病方、父親為正常，則有一半機(jī)率生下患病的兒子或女兒。

X染色體隱性遺傳疾?。罕热缧Q豆癥、血友病、色盲等。若父親為患病方、母親為正常，則所有女兒將成為帶因者，兒子都不會患?。蝗裟赣H為帶因者，則一半機(jī)率生下患病的兒子，一半機(jī)率生下的女兒將為帶因者。

多基因遺傳疾病

這類型疾病是多個同時(shí)存在的許多小基因構(gòu)成，這類型疾病也會受環(huán)境因素而有不同，復(fù)雜性較高，目前還不能透過試管嬰兒三代技術(shù) (PGD/PGS) 做判斷。

染色體疾病

分為數(shù)量異常與構(gòu)造異常，數(shù)量異常如唐氏癥，即第21對染色體多了一條；構(gòu)造異常則為染色體架構(gòu)不正常。透過試管嬰兒三代技術(shù) (PGD/PGS) 可以篩檢出唐氏癥。

【如何進(jìn)行試管嬰兒第三代技術(shù) PGS 基因篩選】

前期準(zhǔn)備、促排卵、促排卵取精的流程皆相同，但是在體外受精這一步，成功結(jié)合的受精卵在成為胚胎后，會進(jìn)行一系列的 PGS 基因篩選進(jìn)程；若胚胎有基因缺陷則淘汰，留下篩選過后的優(yōu)良胚胎。父母可以選擇胚胎以及植入多少胚胎。胚胎數(shù)量也會以受孕者的年紀(jì)來做考量，由專業(yè)醫(yī)師與父母決定。胚胎移入自己體內(nèi)子宮并等待正常妊娠反應(yīng)。