唐氏綜合癥是困擾多個(gè)家庭的噩夢(mèng)。對(duì)于很多渴求健康寶寶的人群來說，非常想了解美國試管嬰兒避免唐氏綜合癥的比例有多高。

作為發(fā)病率非常高的遺傳性疾病，唐氏綜合癥對(duì)每一個(gè)備孕麻麻來說并不陌生。實(shí)際上，唐氏綜合征的發(fā)生具有隨機(jī)性，每一個(gè)懷孕的媽媽都有生出唐氏寶寶的可能。而遺傳病患兒一旦出生，目前還沒有很好的手段根除。

◆什么是唐氏綜合癥患兒

唐氏綜合癥患兒是胚胎在發(fā)育之前精子和卵子內(nèi)多了一染色體的原因，導(dǎo)致了胚胎的異常，于是就出現(xiàn)了唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率具有隨機(jī)性和偶然性，無征兆，無前提，各個(gè)年齡段的女性都有生育唐氏患兒的可能性，每一對(duì)健康的夫妻都能不排除生育唐氏患兒的可能性。

左邊為正常染色體核型右圖為唐氏綜合癥染色體核型

據(jù)調(diào)查，我國唐氏綜合癥患兒近20%的唐氏綜合癥患兒由三十五歲以上的女性生育，80%的唐氏綜合癥患兒孕婦生育年齡在三十五歲以下，并非只發(fā)生在高齡產(chǎn)婦身上。而且唐氏綜合癥患兒平均每二十分鐘就有一個(gè)出生，發(fā)生機(jī)率很高。因此，排除唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)，生育一個(gè)健康健壯的嬰兒就成了育齡夫妻必須要做好的相關(guān)措施和準(zhǔn)備。

◆如何預(yù)防唐氏綜合癥患兒

因?yàn)樘剖暇C合癥無明顯癥狀，也無前提征兆，目前預(yù)防唐氏患兒出生前較為有效的辦法就是在懷孕第一5-20周時(shí)進(jìn)行抽血化驗(yàn)排查，發(fā)現(xiàn)唐氏癥患兒采取相關(guān)措施。如果在遇到高危情況下，還需要做羊水穿刺和染色體檢查。一旦確診胎兒患有唐氏綜合癥，只能采取終止妊娠的辦法。

1、孕前檢查

孕前檢查主要是針對(duì)生殖系統(tǒng)和遺傳因素所做的檢查，因?yàn)榻】档膶殞毐仨毷莾?yōu)質(zhì)健康的精子和卵子結(jié)合的結(jié)晶，所以夫婦雙方都要進(jìn)行孕前檢查。通過孕前檢查不僅可以發(fā)現(xiàn)一些異常情況和疾病，從而達(dá)到防止遺傳疾病的蔓延。

2、美國第三代試管技術(shù)

女性懷孕年齡越大，胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)也越高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合癥的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%，易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者，如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率。而美國第三代試管PGD/PGS技術(shù)是唐氏綜合癥的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)，通過檢測全基因組范圍內(nèi)的染色體疾病，全面解決染色體易位攜帶者、高齡孕婦及反復(fù)流產(chǎn)患者無法優(yōu)生的困擾。

美國第三代試管PGD/PGS技術(shù)通過在胚胎移植自己體內(nèi)前篩選出健康優(yōu)質(zhì)的胚胎移植，從而幫助染色體異?；蜻z傳性疾病發(fā)高危家庭順利的懷上健康的寶寶。雖然試管嬰兒技術(shù)如今已經(jīng)傳遍了許多國家，但真正的掌握到核心技術(shù)的國家并不多，美國作為世界試管嬰兒技術(shù)的領(lǐng)頭羊，其先進(jìn)的技術(shù)以及高成功率深得國內(nèi)外患者的支持。

對(duì)于唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)不能抱有僥幸心理

有些夫妻在得知胎兒患有唐氏綜合癥的后，不愿意接受醫(yī)生中止妊娠的建議，總是心存僥幸，最終導(dǎo)致了悲劇的發(fā)生。因此，懷孕期內(nèi)女性一定要堅(jiān)持孕檢，在第一5-20周時(shí)進(jìn)行唐氏綜合癥篩查，以確保胎兒健康。一旦確認(rèn)要終止妊娠，不能抱著僥幸心理。畢竟夫妻雙方的心理承受能力都有是限的，一旦孩子出生一切就都已經(jīng)晚了。

唐氏綜合癥一直以來都是育齡女性孕育的重大風(fēng)險(xiǎn)之一，為了避免不必要的悲劇發(fā)生，懷孕前一定要充分了解有關(guān)唐氏綜合癥的有關(guān)情況，孕期堅(jiān)持孕檢，確保孕育出健康的寶寶。