美國(guó)第三代試管嬰兒醫(yī)療水準(zhǔn)屬于世界前列。其中，胚胎篩查技術(shù)應(yīng)該是核心技術(shù)。以下，小編就為您進(jìn)行詳細(xì)介紹。

每個(gè)期待寶寶降臨的父母，都可能會(huì)擔(dān)心自己的寶寶是否健康。但是, 在自然的情況下，人類的染色體數(shù)目異常率高達(dá)40-80%，也就意味著出生的寶寶有可能會(huì)有遺傳病等。隨著現(xiàn)代女性晚婚晚育的現(xiàn)象越來越多，如果女性年齡增加，其產(chǎn)生的卵子染色體數(shù)目異常的幾率也會(huì)增加，35歲以上婦女75%的卵細(xì)胞會(huì)有染色體異常現(xiàn)象，幾乎所有女性都有因卵細(xì)胞染色體數(shù)目錯(cuò)誤導(dǎo)致胚胎不著床，孕初期自然流產(chǎn)或不正常妊娠的風(fēng)險(xiǎn)。

科學(xué)調(diào)查研究表示染色體異常占流產(chǎn)胚胎的50%，占死產(chǎn)嬰的8%，占新生兒死亡的6%。過去，年齡35歲以上的懷孕婦女可以透過絨毛膜穿刺采樣或羊膜穿刺來檢測(cè)染色體異常問題。一旦檢測(cè)出胎兒不正常，他們往往必需作出到底是否保留胎兒或終止懷孕的痛苦決定。不過隨著現(xiàn)代科技的進(jìn)步，胚胎篩查技術(shù)已經(jīng)越來越先進(jìn)和完善，這些胚胎篩查技術(shù)可以幫助懷孕女性檢查胚胎的染色體，從而在前期檢測(cè)出胚胎是否正常。

試

管嬰兒的胚胎篩查技術(shù)發(fā)展歷史？

試管嬰兒技術(shù)始于1978年，至今已經(jīng)有43年的歷史，在整個(gè)發(fā)展經(jīng)歷中技術(shù)不斷在革新與提升，現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)展到了PGS/PGD/CCS/NGS技術(shù)，這些技術(shù)也是第三代試管嬰兒技術(shù)的核心，并且已經(jīng)能夠解決絕大部分生殖困難問題，也是三代試管嬰兒的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)之一。但是PGD、PGS和CCS、NGS胚胎篩查技術(shù)有什么區(qū)別呢?

PGS是什么？

PGS:(Preimplantation Genetic Screening) PGS即是胚胎移植前染色體篩查

PGS(胚胎移植前染色體篩查)技術(shù)，是通過對(duì)囊胚期的胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，通過對(duì)23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目檢測(cè)，來對(duì)比分析胚胎是否存在遺傳物質(zhì)異常的情況。用于淘汰遺傳學(xué)非正常胚胎。可避免比如：智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短須、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、癲癇、肛門閉鎖、發(fā)育退緩、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼險(xiǎn)下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等等情況發(fā)生。

PGS的作用有哪些？

1、PGS胚胎移植前染色體篩查可選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產(chǎn)率。

2、PGS胚胎移植前染色體篩查可以避免多胎妊娠，減少實(shí)施減胎術(shù)。

PGS適用人群主要有哪些？

1、高齡女性做試管嬰兒，年齡等于或大于35歲

2、自然流產(chǎn)次數(shù)較多（大于或等于3次）的女性

3、胚胎移植反復(fù)失?。ù笥诨虻扔?次）的女性

PGD是什么？

PGD:(Preimplantation Genetic Diagnosis) PGD即是胚胎植入前基因診斷

PGD(胚胎植入前基因診斷)，是通過診斷胚胎某些特定基因是否發(fā)生異常能有效避免新生兒的遺傳缺陷。單基因缺陷的特殊診斷包括：Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性x綜合征、黑朦性白癡(Tay Sachsdiseade)、囊性纖維病(cystic fibrosisys)、Rh血型、甲型血友病、鐮型細(xì)胞貧血、地中海貧血、進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良、新生兒溶血、21抗蛋白缺乏癥、粘多糖貯積癥(MPS)、韋霍二氏脊性肌菱縮(Werding Hoffman disease)，還有染色體異常如Down’S 綜合征、18三體，羅氏易位等。

NGS是什么？

NGS:(“Next-generation” sequencing technology) “下一代”測(cè)序技術(shù)

NGS技術(shù)是指新一代基因測(cè)序技術(shù)，主要包括全基因組重測(cè)序(全外顯子組和目標(biāo)區(qū)域測(cè)序)。直接基因篩查100多種基因，短時(shí)間內(nèi)對(duì)基因進(jìn)行精確定位，可檢測(cè)試管嬰兒中胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病 (常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等)，并可同時(shí)檢測(cè)非整倍體、拷貝數(shù)異常和單親二倍體引起的疾病。

NGS, PGS, PGD的區(qū)別是什么？

NGS&PGS同屬于基因染色體的篩查技術(shù)，但NGS是PGS的進(jìn)階版。NGS是應(yīng)用于試管嬰兒臨床實(shí)踐的第三代試管嬰兒PGS染色體篩查的最新技術(shù)成果，可以說是目前精度比較高的篩查技術(shù)。NGS在分析研究自然流產(chǎn)的胚胎停止發(fā)育的原因以及染色體畸變中發(fā)揮了有效的臨床作用，提升了美國(guó)試管嬰兒的成功率，同時(shí)這項(xiàng)技術(shù)也被應(yīng)用在癌癥、腫瘤和中樞系統(tǒng)感染性疾病等世界性醫(yī)學(xué)難題中。

哪些人應(yīng)該做PGD或PGS？

總結(jié)來說，PGD適用于患有或攜帶已知遺傳病的人。PGS可能適反復(fù)流產(chǎn)的患者，年齡較大或其卵巢功能無法達(dá)到預(yù)期的患者，或經(jīng)歷多次生育治療失敗的患者。一些夫婦也可能出于個(gè)人原因選擇做PGS。

現(xiàn)在國(guó)內(nèi)第三代試管嬰兒還在使用PGS/PGD進(jìn)行胚胎植入前的基因篩查，且只能對(duì)5對(duì)或9對(duì)染色體進(jìn)行篩查，但美國(guó)的試管醫(yī)院早已在使用NGS技術(shù)，且篩查的是完整23對(duì)染色體。