(一)完善檢查

一般包括常規(guī)的乙肝、梅毒、艾滋病、丙肝、甲肝等傳染性疾病檢查。還有特殊的性激素六項、婦科超聲、精液常規(guī)等檢查,以判斷是否可以進行試管嬰兒技術(shù)。整個檢查所需的時間在一個月左右就能完成,在這段時間女性通常需返院 2 - 3 次完成檢查,一次為月經(jīng)周期的第 2 - 4 天,一次為月經(jīng)干凈時;男性通常只需返院 1 - 2 次,禁欲 2 - 7 天來院做身體檢查就可以。
(二)制定方案
通過病史、檢查結(jié)果及相關(guān)遺傳學(xué)咨詢等,確定采取第三代試管嬰兒技術(shù)的方案。例如,對于有 Viscot Aldrich 綜合癥家族史的夫婦,醫(yī)生會根據(jù)具體情況制定個性化的方案,以最大程度地降低遺傳風(fēng)險。
(三)促排 + 卵泡監(jiān)測
首先進行女方的促排卵,女方需要使用促排卵藥物,以增加卵子的數(shù)量和質(zhì)量。這個過程通常需要 10 - 14 天,期間需定時做陰超,監(jiān)測卵泡的生長發(fā)育情況。促排藥物的使用需要嚴(yán)格按照醫(yī)生的指導(dǎo),以確保安全有效。
(四)卵子培養(yǎng) + 取精
等到卵泡成熟以后,便會安排注射破卵針,醫(yī)生在儀器的引導(dǎo)下來促排卵,無需開刀住院,而且整個過程全是無痛的。在促排卵當(dāng)日男方也需要進行取精,精液在通過醫(yī)生檢查之后,也會將其與卵子一同放到培養(yǎng)皿中,等待自然結(jié)合形成受精卵。
(五)受精 + 體外培養(yǎng)
取出的卵子和精子在實驗室中進行培養(yǎng)和受精,受精卵在實驗室中培養(yǎng)至囊胚階段,一般培養(yǎng)到囊胚時,選取胚胎細胞進行遺傳物質(zhì)檢測。
(六)PGD 基因診斷
培養(yǎng)好的囊胚需要采用 PGD/PGS 基因檢測,看囊胚是不是存有缺陷,便于找出優(yōu)質(zhì)的胚胎移植,妊娠成功率就會更高。PGD 技術(shù)可以對培育形成的囊胚進行檢測,檢測物質(zhì)一般是取囊胚靠近胎盤位置的 1 個細胞進行檢測,采用熒光原位雜交法,把 PGD 擴展到了染色體病的診斷,可以非常有效的辨別出胚胎 / 囊胚是否攜帶染色體和 DNA 基因疾病,如 Viscot Aldrich 綜合癥的致病基因。
(七)移植 + 用藥
經(jīng)過移植前基因診斷篩查技術(shù)的囊胚可用于移植,醫(yī)生還會根據(jù)囊胚的發(fā)育能力和女性狀態(tài)挑選移植的胚胎。移植后,女性需要使用黃體酮等藥物進行黃體支持,以提高著床成功率。移植后兩周左右,女性需要進行妊娠試驗,以確定是否懷孕。
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