鐮狀細(xì)胞貧血是一種常見(jiàn)的遺傳性血液疾病。它主要是由于 β- 肽鏈第 6 位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構(gòu)成鐮狀血紅蛋白，取代了正常的血紅蛋白。這種異常的血紅蛋白使得血細(xì)胞在特定條件下變形為鐮刀狀。

臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，患者會(huì)出現(xiàn)皮膚蒼白、乏力、易疲勞等貧血癥狀。同時(shí)，易感染和再發(fā)性疼痛危象也是其典型表現(xiàn)，可能導(dǎo)致骨關(guān)節(jié)及胸腹疼痛等急性疼痛。嚴(yán)重時(shí)還會(huì)引起慢性局部缺血，從而導(dǎo)致器官組織損害，如多臟器功能衰竭等。肝脾大也是常見(jiàn)癥狀之一，嚴(yán)重時(shí)可有左上腹或（和）右上腹膨隆。此外，還有黃疸癥狀，即皮膚和鞏膜發(fā)黃。甚至可能引發(fā)腦卒中等嚴(yán)重后果。

這種疾病嚴(yán)重時(shí)會(huì)危及生命，胎兒死亡率達(dá) 5%，孕婦死亡率達(dá) 4.62%。目前尚無(wú)明確患病個(gè)體遺傳基因的構(gòu)成變化，故病因治療無(wú)意義。治療目的主要在于預(yù)防缺氧、脫水、感染。發(fā)熱時(shí)需查瘧原蟲(chóng)和進(jìn)行抗瘧疾治療，以緩解癥狀，減少器官損傷并發(fā)癥，促進(jìn)造血和延長(zhǎng)生命。在嚴(yán)重病例中，羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數(shù)，還能降低胸部綜合癥的發(fā)作頻率。

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