2015 年 5 月，中華醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會主任委員、鄭州大學(xué)第一所屬醫(yī)院生殖醫(yī)院孫瑩璞教授接診了一對來自東北遼寧的夫婦。女方具有家族性亨廷頓舞蹈癥病史，為了生育正常后代，他們慕名來到鄭大一附院生殖醫(yī)院就診。

經(jīng)遺傳學(xué)篩查，確診女方攜帶亨廷頓舞蹈癥致病基因 HTT 基因第一個外顯子 CAG 核苷酸重復(fù)異常。該病為常染色體顯性遺傳，后代發(fā)病概率為 50%，子代孩子發(fā)病機(jī)會均等，發(fā)病后病程可持續(xù)終生，給患者帶來巨大身心痛苦與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

面對患者的殷切期待，孫瑩璞教授團(tuán)隊(duì)決定攻克技術(shù)難關(guān)，應(yīng)用國際上先進(jìn)的單細(xì)胞 “核映射（Karyomapping）” 及 “SNP 芯片” 技術(shù)對該夫婦進(jìn)行單基因遺傳病胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）試管嬰兒技術(shù)，阻斷亨廷頓舞蹈癥致病基因遺傳給后代。

2015 年 6 月 26 日，患者完成促排卵手術(shù)和體外受精，共獲取成熟卵子 8 枚，形成受精卵 6 枚，繼續(xù)行囊胚培養(yǎng)，6 枚胚胎全部形成囊胚。之后，胚胎培養(yǎng)室博士們對每個囊胚激光切割活檢 1 - 2 個細(xì)胞，生殖醫(yī)院 PGD 實(shí)驗(yàn)室立即進(jìn)行單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增，再采用 “核映射” 技術(shù)進(jìn)行連鎖遺傳分析。首先在患者 HTT 基因上下游 2M 范圍內(nèi)進(jìn)行連鎖分析，提示患者 2 枚胚胎攜帶母源 HTT 基因致病變異，推測為患病胚胎，4 枚胚胎未攜帶母源 HTT 基因致病變異，診斷為正常胚胎。

考慮到 HTT 基因動態(tài)突變的復(fù)雜性，孫瑩璞教授團(tuán)隊(duì)決定結(jié)合 HTT 基因測序結(jié)果，充分考慮遺傳重組因素，縮小到 HTT 基因上下游 0.5M 范圍進(jìn)行遺傳連鎖分析，與初步分析結(jié)果高度一致。

為確保診斷準(zhǔn)確無誤，孫瑩璞教授團(tuán)隊(duì)決定進(jìn)一步對患者不攜帶 HTT 致病基因突變的胚胎進(jìn)行全基因組非整倍性檢測，運(yùn)用該中心 2011 年在國內(nèi)首例開展的單細(xì)胞 SNP 芯片技術(shù)對胚胎進(jìn)行檢測，結(jié)果顯示其中 1 枚胚胎缺失一條染色體，不能用于移植。最終，患者在 “核映射及 SNP 芯片” 技術(shù)聯(lián)合診斷下獲得 3 枚既不攜帶 HTT 致病突變同時全基因組拷貝數(shù)完全正常的胚胎保存用于后續(xù)移植。

患者于 2015 年 12 月 22 日懷著無比期待的心情再次從東北來到一附院進(jìn)行單個囊胚移植，解凍移植一枚經(jīng) “核映射 - SNP 芯片” 技術(shù)診斷正常的囊胚。移植后 14 天、18 天，血 HCG 值檢測顯示為生化妊娠；移植后 35 天 B 超顯示宮內(nèi)單活胎；于孕 18 周在我院進(jìn)行產(chǎn)前診斷羊水穿刺遺傳學(xué)篩查，結(jié)果顯示患者胎兒不攜帶母親亨廷頓舞蹈癥致病基因核苷酸變異。

但孫瑩璞教授團(tuán)隊(duì)再次嚴(yán)謹(jǐn)提出：為確保胎兒遺傳學(xué)完全正常，必須對胎兒羊水 DNA 進(jìn)行全基因組范圍微重復(fù)、微缺失篩查。生殖醫(yī)院徐家偉博士等又對胎兒羊水基因組采用單核苷酸多態(tài)性芯片進(jìn)行全基因組拷貝數(shù)檢測，結(jié)果顯示胎兒全基因組范圍未見致病性微重復(fù)、微缺失。

孕婦于 2016 年 9 月 13 日 20 點(diǎn)成功分娩一健康寶寶，體重 5.7 斤，體征一切正常。這標(biāo)志著鄭大一附院生殖醫(yī)院采用 “核映射 - SNP 芯片” 聯(lián)合技術(shù)精準(zhǔn)阻斷復(fù)雜遺傳病垂直傳遞的成功。

這個中國首例亨廷頓舞蹈癥 “雙芯試管寶寶” 的誕生，為眾多亨廷頓舞蹈癥患者家庭帶來了希望。試管嬰兒技術(shù)的不斷進(jìn)步和創(chuàng)新，讓我們看到了未來更多遺傳病患者能夠擁有健康寶寶的可能。

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