（一）傳統(tǒng)觀念：難以完全規(guī)避

試管嬰兒技術(shù)在一定程度上可以減少某些遺傳疾病的傳播，但對于多囊腎病來說，卻無法完全避免遺傳。多囊腎是由基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，這意味著只要有一個基因突變就可能發(fā)病。雖然試管嬰兒技術(shù)可以對胚胎進(jìn)行篩選，但并不能保證完全排除所有攜帶致病基因的胚胎。例如，有相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)三代試管嬰兒可以阻擋部分遺傳性疾病，但并不代表所有的遺傳病都能阻斷，所以多囊腎患者做三代試管不一定能阻斷遺傳。遺傳性疾病做試管三代并不能達(dá)到 100% 的阻斷，具體幾率因人而異。

（二）新的希望：胚胎植入前遺傳學(xué)檢測

通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，為多囊腎病患者帶來了新的希望。在將受精卵培育至第 5 天形成囊胚后，提取囊胚外圍細(xì)胞切片進(jìn)行 PGS/PGD 基因篩查診斷，可準(zhǔn)確篩查囊胚的 23 對染色體是否存在異常問題，精準(zhǔn)規(guī)避包括多囊腎病等 274 種遺傳病。這項技術(shù)能實現(xiàn)體外對胚胎篩選，從源頭上對出生缺陷進(jìn)行干預(yù)，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。例如孫先生和愛人通過促排卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)、胚胎活檢等一系列程序，雖獲得兩個囊胚，但在胚胎植入前單基因變異檢測后發(fā)現(xiàn)均攜帶有致病基因。目前正進(jìn)行第二個周期的治療，希望獲得正常的囊胚進(jìn)行移植，生育健康的孩子。還有馬女士夫婦通過第三代試管嬰兒技術(shù)，移植了一枚正常囊胚，孕 18 周時羊水穿刺檢查報告提示胎兒未攜帶多囊腎致病基因。可見，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)在降低多囊腎病患兒出生率方面具有重要作用。

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