軟骨發(fā)育不全是一種較為常見的遺傳性疾病，給患者帶來了諸多身體上的困擾。

在癥狀表現(xiàn)方面，軟骨發(fā)育不全的寶寶往往會出現(xiàn)身材矮小的情況。男性患者平均成年身高為 131cm±5.6cm，女性為 124cm+5.9cm。同時，還會有肢體短小且近端不成比例，表現(xiàn)為頭大、四肢短小，比例不對稱。此外，骨骼系統(tǒng)也會出現(xiàn)問題，常見膝關節(jié)、髖關節(jié)及其他多數(shù)關節(jié)活動過度，小腿彎曲在患兒中極其常見，超過 90% 未治療的成年患者有不同程度的彎曲；90%~95% 的嬰兒存在胸腰段后凸畸形，約 10% 不能自行緩解并會導致嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。

從遺傳方式來看，軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病。如果父母雙方有一方存在軟骨發(fā)育不全，那么子女患有該疾病的概率會比較大。大部分病例是死產(chǎn)或在新生兒期死亡，大多數(shù)患者的父母發(fā)育正常，表明可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。

軟骨發(fā)育不全還可能引發(fā)一系列并發(fā)癥。比如少數(shù)病人由于枕大孔變小而發(fā)生腦積水，椎管狹窄的發(fā)生率可達 40%，大部分在腰椎，偶有在頸椎或胸椎，造成對神經(jīng)根或脊髓產(chǎn)生壓迫作用。還可并發(fā)橈骨頭脫位、肘關節(jié)攣縮及胸椎后凸畸形。此外，肌張力減退也是本病可出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)，可發(fā)生于大部分患者，肌肉力量明顯不足，肌張力嚴重不足，可影響患兒的正?；顒?。

軟骨發(fā)育不全是一種嚴重影響患者生活質(zhì)量的疾病，需要引起足夠的重視。

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