（一）首例誕生的歷程

湖南首例 β 地貧 + HLA 配型成功試管嬰兒樂樂的誕生，猶如一道希望之光，照亮了重度地貧家庭的未來。樂樂的父母均為 β 地貧攜帶者，哥哥姐姐不幸被確診為重型 β 地貧患兒。這個(gè)家庭經(jīng)歷了無數(shù)的磨難，女兒在 1 歲時(shí)被診斷為患有重度 β 地中海貧血，兒子也遺傳了父母有缺陷的 β 珠蛋白基因。此后，家庭的悲劇仍在延續(xù)，妻子宮外孕、再度懷孕又被診斷為重度 β 地中海地貧患兒遂引產(chǎn)。面對這樣的困境，夫妻二人決定再生育一個(gè)孩子來拯救哥哥姐姐。

2016 年，他們來到中信雅湘進(jìn)行生育咨詢，選擇通過 PGD（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）助孕生育健康嬰孩。中信雅湘進(jìn)行了單基因病聯(lián)合 HLA 配型 PGD 相關(guān)的文獻(xiàn)調(diào)研，建立了植入前遺傳學(xué)診斷平臺(tái)。2017 年 8 月，夫妻經(jīng)長效長方案治療后獲得 3 枚囊胚，其中 1 枚正常，且與患病的姐姐 HLA 配型成功。2018 年 5 月，健康的胚胎被順利移植到自己體內(nèi)子宮。2019 年 1 月 9 日，樂樂在武漢試管大學(xué)雅湘醫(yī)院順利誕生，醫(yī)生成功采集臍帶血并，為自己的移植做好了準(zhǔn)備。

（二）重大意義與影響

湖南首例 β 地貧 + HLA 配型成功試管嬰兒的誕生意義重大。據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國南方人群地貧基因缺陷攜帶率為 1%-23%，湖南省地貧基因攜帶率也高達(dá) 1/10 - 1/20。樂樂的順利誕生，為眾多地中海貧血家庭帶去了希望。通過輔助生殖與植入前診斷技術(shù)選擇生育 HLA 基因型匹配的健康孩子，采集其臍帶血為患者提供造血體細(xì)胞治療，為這類疾病的治療提供了一種全新的可行方案。目前，中信雅湘還有 3 對夫妻正在進(jìn)行基因病聯(lián)合 HLA 配型 PGD 治療，相信在未來，這項(xiàng)技術(shù)會(huì)服務(wù)于更多家庭，幫助他們擺脫命運(yùn)的不公。

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