基底細胞綜合征，曾被誤稱為基底細胞痣綜合癥或基底細胞瘤綜合癥，全稱為痣樣基底細胞癌綜合征，是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。

該疾病臨床表現(xiàn)多樣，可累及多個系統(tǒng)。在皮膚方面，主要表現(xiàn)為多發(fā)性基底細胞癌，好發(fā)于面部，如鼻部、鼻唇皺折、眼瞼、上下唇、頰、耳、額部等皮膚處，早期為褐色或皮色丘疹，可有蒂，散在分布，無自覺癥狀，并逐年增多。部分病例還會出現(xiàn)色素沉著，皮損呈褐色或深黑色，易誤診為惡性黑素瘤。此外，還可能出現(xiàn)表皮囊腫、脂肪瘤及掌跖點狀凹陷等癥狀。在骨骼方面，常有頜骨囊腫，以下頜骨多見，患者可能有下頜疼痛、觸痛、發(fā)熱、閉口困難、下頜腫脹等癥狀。同時還可能出現(xiàn)肋骨畸形、脊柱側(cè)凸、脊柱后凸、第 4 掌骨和跖骨縮短等先天性骨損傷。部分患者還會出現(xiàn)眼畸形、唇腭裂等先天性畸形、腸系膜、卵巢和乳腺囊腫、子宮纖維瘤、脂肪瘤、上皮性囊腫、粟丘疹、腎結(jié)石等癥狀。

基底細胞綜合征是一種嚴重的遺傳性疾病，對患者的多個器官系統(tǒng)造成不同程度的損害，嚴重影響患者的生活質(zhì)量和健康。

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