α- 地中海貧血的危害

α- 地中海貧血分為不同類型，其中第 1、2 型病情相對較輕，但第 3、4 型則較為嚴(yán)重?；颊呖赡軙霈F(xiàn)發(fā)育不良、貧血、肝脾腫大等癥狀。嚴(yán)重的情況下，面容會發(fā)生改變，如頭顱變大、眼距增寬、鼻子塌陷、兩頰及前額突出等，長骨也更易發(fā)生骨折。對于重型地中海貧血，還可能引起胎兒水腫綜合征，甚至導(dǎo)致胎兒在妊娠期間宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時內(nèi)死亡。

試管嬰兒技術(shù)規(guī)避 α- 地中海貧血的重要性

試管嬰兒技術(shù)尤其是第三代試管嬰兒技術(shù)，在規(guī)避 α- 地中海貧血方面發(fā)揮著重要作用。第三代試管嬰兒技術(shù)目前主要是阻斷重癥地中海貧血或者出生后血紅蛋白病，可以剔除胚胎的髓核基因突變。在移植之前會對試管培育的胚胎細(xì)胞進(jìn)行基因檢測，從而避免遺傳疾病的發(fā)生幾率。目前生殖醫(yī)院會對選擇試管嬰兒的夫婦，在試管中培育若干個胚胎，在胚胎移植之前按照遺傳學(xué)的原理對胚胎進(jìn)行診斷，從而選擇最優(yōu)秀的胚胎植入自己體內(nèi)。對于有遺傳疾病的夫妻，可以通過 PGD（第三代試管嬰兒）的方法避免遺傳給后代。雖然三代試管嬰兒技術(shù)不剔除攜帶者胚胎，但能夠有效避免重型 α- 地中海貧血患兒的出生，為有遺傳疾病風(fēng)險的家庭帶來了希望。

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