（一）技術(shù)原理與流程

第三代試管嬰兒技術(shù)又稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 / 篩查（PGD/PGS）。其原理是在胚胎植入子宮前，對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植。具體操作流程如下：首先，完善夫妻雙方的檢查，包括常規(guī)的傳染性疾病檢查以及特殊的性激素六項(xiàng)、婦科超聲、精液常規(guī)等檢查。然后，根據(jù)檢查結(jié)果及相關(guān)遺傳學(xué)咨詢等制定方案。接著進(jìn)行促排卵及取精，在彩超引導(dǎo)下取出卵子的同一天對(duì)男方進(jìn)行取精，在實(shí)驗(yàn)室將精子和卵子進(jìn)行受精結(jié)合。受精成功后將胚胎在體外進(jìn)行培養(yǎng)，一般培養(yǎng)到囊胚時(shí)，選取胚胎細(xì)胞進(jìn)行遺傳物質(zhì)檢測(cè)，最后選擇正常的胚胎解凍周期進(jìn)行移植。

（二）規(guī)避遺傳疾病的優(yōu)勢(shì)

第三代試管嬰兒技術(shù)能有效排除多種染色體疾病，對(duì)于鉆石黑法罕貧血等遺傳疾病也有顯著的規(guī)避作用。通過(guò)對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)，可以準(zhǔn)確地識(shí)別出攜帶致病基因的胚胎，從而選擇健康的胚胎進(jìn)行移植，大大提高了生育健康寶寶的幾率。據(jù)統(tǒng)計(jì)，三代試管嬰兒技術(shù)能夠?qū)⑦z傳疾病的傳遞風(fēng)險(xiǎn)降低 70% 以上。例如對(duì)于地中海貧血等單基因遺傳病，三代試管技術(shù)可以在胚胎階段就選擇相對(duì)正常比較好的胚胎進(jìn)行移植，避免了女方在孕后期因胎兒遺傳疾病而進(jìn)行流產(chǎn)或者引產(chǎn)等手術(shù)操作，減少了對(duì)女性身體的傷害。

（三）HLA 配型的重要性

HLA 配型在試管嬰兒中具有重要意義。人類白細(xì)胞抗原（HLA）能夠反映接受器官移植的受者和提供移植器官的供者之間的組織相容性程度，與器官移植術(shù)后的排斥反應(yīng)密切相關(guān)。在試管嬰兒中，HLA 配型主要看 A、B 和 DR 位點(diǎn)。HLA-DR 位點(diǎn)與移植的近期存活有關(guān)，HLA-A 位點(diǎn)和 B 位點(diǎn)與移植的遠(yuǎn)期存活有關(guān)。通過(guò) HLA 配型，可以提高移植成功率。例如在胚胎移植前進(jìn)行 HLA 配型分析，選擇免疫匹配度高的精卵組合，可以降低嬰兒出現(xiàn)排斥反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)，有助于胚胎著床和妊娠的順利進(jìn)行。國(guó)內(nèi)外大量的臨床研究結(jié)果表明，受者和供者之間 HLA 相容程度越高，排斥反應(yīng)的發(fā)生率就越低，移植成功率和移植器官長(zhǎng)期存活率就越高。美國(guó)國(guó)立器官共享網(wǎng)絡(luò)對(duì) 50000 多例腎移植隨訪資料的統(tǒng)計(jì)分析表明，受者和供者之間 HLA-A、B、DR 六個(gè)抗原全相同與全不同的 3 年和 10 年移植腎存活率分別相差 20％和 30％，急性排斥反應(yīng)的發(fā)生率相差 25％。

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