什么是遺傳代謝??？健康孩子為什么也會患遺傳代謝??？例如比較常見的苯丙酮尿癥(簡稱PKU)就是典型的例證，患PKu癥的兒童經(jīng)常出現(xiàn)驚厥，伴有嚴(yán)重智力低下以及皮膚色素減少等臨床癥狀，在生化檢測時發(fā)現(xiàn)患兒缺少一種把苯丙氨酸化為酪氨酸的酶，結(jié)果苯丙氨酸在體內(nèi)聚集而酪氨酸缺乏，導(dǎo)致黑色素形成困難，腦細(xì)胞發(fā)育受損，若及早發(fā)現(xiàn)則可給患兒服用低苯丙氨酸的食物來預(yù)防和治療，能夠使其獲得較正常的生長發(fā)育。晚期發(fā)現(xiàn)，治療效果就不明顯。

什么是遺傳代謝病

遺傳性代謝病也叫先天性代謝缺陷。這類患者體內(nèi)代謝中尿黑酸分解過程出現(xiàn)障礙，使尿黑酸聚積后部分從尿中排出(所以患者有黑尿或排出的尿經(jīng)放置后變黑的現(xiàn)象)。人們現(xiàn)已逐步認(rèn)識到代謝病的遺傳性是由基因決定的?；蚴侨祟惣?xì)胞中具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段，基因控制了體內(nèi)蛋自質(zhì)(包括代謝過程中的酶)的合成，而酶蛋白又決定了體內(nèi)特定的生化過程。由于基因發(fā)生了改變，使酶的結(jié)構(gòu)或數(shù)量發(fā)生了改變，從而使酶所調(diào)節(jié)的代謝過程受阻，形成阻斷部位以前的反應(yīng)物堆積或阻斷部位以后的產(chǎn)物缺乏，繼而引起一系列的病理和I臨床上表現(xiàn)異常。

健康孩子為什么也會患遺傳代謝病

其實有些孩子表面上看起來很健康，但其體內(nèi)是處于一種發(fā)病與不發(fā)病的中間狀態(tài)，當(dāng)孩子受到劇烈運動、感冒發(fā)燒等刺激時，其體內(nèi)的“平衡”就會被打破，表現(xiàn)出一系列癥狀。有些遺傳代謝病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、同型半胱氨酸血癥等，會有遲發(fā)型的類型，即該病除了在嬰幼兒時期發(fā)病還會在幼兒、青少年甚至青年時期發(fā)病，其發(fā)病癥狀與嬰幼兒發(fā)病相似。

遺傳代謝病又稱先天性代謝異常，其總發(fā)病率達0.5%，可見于新生兒、嬰幼兒、兒童、青少年，甚至成人。遺傳代謝病臨床癥狀多樣不典型，常見抽搐、昏迷(如苯丙酮酸、甲基丙二酸等代謝毒物蓄積在腦部)、貧血(如丙酸、甲基丙二酸抑止骨髓造血)、酸中毒、嘔吐、黃疸、低血糖、電解質(zhì)紊亂等等，嚴(yán)重可引起致死、致殘(主要在嬰幼兒期，代謝毒物抑止神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育)。

遺傳代謝病是由于基因、染色體變異而引起的一系列代謝性疾病，除了基因治療外，暫無治愈方法，但這種病是完全可以通過產(chǎn)前診斷或者新生兒遺傳代謝性疾病篩查來預(yù)知，并通過改變飲食、服用藥物來預(yù)防或消除代謝毒物帶來的影響。

遺傳代謝病會給孩子的健康帶來巨大的隱患，所以媽媽在懷孕期間，需要按時到醫(yī)院做產(chǎn)檢，避免孩子患病，確保在10月懷胎之后,生下健康的寶寶。然而有一些健康的孩子也有隱藏的遺傳代謝病。健康孩子為什么也會患遺傳代謝病呢，一起看看相關(guān)的問題。