以國(guó)內(nèi)首例通過(guò) PGT 實(shí)現(xiàn)面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家庭成功助孕為例，展示三代試管嬰兒技術(shù)的實(shí)際應(yīng)用效果。

來(lái)自江西的鄒先生是面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 1 型患者，自小就與其他孩子不同，不會(huì)吹口哨或吹氣球，睡覺(jué)時(shí)不能閉合雙眼。從 15 歲開始，他出現(xiàn)雙上肢無(wú)力，雙臂上舉困難，側(cè)舉、前舉不能過(guò)肩，隨后雙下肢也出現(xiàn)無(wú)力癥狀，下蹲起立、上樓費(fèi)力。四肢近端肌萎縮明顯，雙側(cè)岡上肌、岡下肌、胸大肌萎縮，左側(cè)三角肌假性肥大，肌酸激酶高。遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果證實(shí)了他的病情，也意味著他有 50% 的概率將患病風(fēng)險(xiǎn)遺傳給后代。

2020 年，鄒先生與妻子嘗試自然懷孕，但孕期進(jìn)行羊水產(chǎn)前診斷提示胎兒遺傳了父親的致病基因，無(wú)奈之下他們選擇了終止妊娠。2025 年，鄒先生夫婦來(lái)到中信雅湘，希望通過(guò) PGT 技術(shù)生育健康的后代。

中信雅湘團(tuán)隊(duì)經(jīng)過(guò)初步調(diào)研發(fā)現(xiàn)，國(guó)際上還未有針對(duì)面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥實(shí)施 PGT 的臨床報(bào)道，面臨著諸多挑戰(zhàn)。其難點(diǎn)在于胚胎水平僅能通過(guò) D4Z4 重復(fù)區(qū)上游遺傳標(biāo)記間接判斷子代是否遺傳致病風(fēng)險(xiǎn)染色體，這使得 PGT 準(zhǔn)確性下降。

為此，中信雅湘專門成立 FSHD-PGT 課題組，進(jìn)行技術(shù)攻關(guān)和可行性評(píng)估。經(jīng)過(guò)一系列反復(fù)調(diào)研、設(shè)計(jì)和預(yù)實(shí)驗(yàn)后，為鄒先生夫婦提供了 PGT 聯(lián)合產(chǎn)前診斷方案。6 枚囊胚經(jīng)遺傳學(xué)檢測(cè)，最終判斷有 2 枚胚胎患病風(fēng)險(xiǎn)低，可供移植。

2025 年 2 月，鄒先生夫婦選擇移植了一枚患病風(fēng)險(xiǎn)低的胚胎，并于孕 18 周時(shí)進(jìn)行羊水產(chǎn)前診斷，結(jié)果提示胎兒基因型正常。產(chǎn)前診斷結(jié)果驗(yàn)證了 PGT 的準(zhǔn)確性。目前鄒先生夫婦正安心待產(chǎn)中。

這個(gè)成功案例充分展示了三代試管嬰兒技術(shù)在面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家庭中的實(shí)際應(yīng)用效果，為有類似困擾的家庭帶來(lái)了希望。中信雅湘 “FSHD 植入前遺傳學(xué)檢測(cè)聯(lián)合產(chǎn)前診斷” 項(xiàng)目仍在進(jìn)行，為有家族史的 FSHD1 型患者夫婦實(shí)現(xiàn)健康生育提供了可能，并且在 PGT 及產(chǎn)前診斷過(guò)程中還提供部分費(fèi)用減免。

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