家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，其帶來的困擾可謂巨大。這種疾病遺傳概率高于其他腫瘤，約為 50%。患者多在青少年時(shí)期發(fā)病，一般在 15 歲左右就可能出現(xiàn)癥狀。

家族性腺瘤性息肉病集中在結(jié)腸、直腸部位，患者的結(jié)直腸內(nèi)會生長成百上千枚息肉。若放置不理，幾乎 100% 發(fā)展成大腸癌。許多患者在兒童時(shí)期即出現(xiàn)息肉，到青春期時(shí)，息肉增大和數(shù)量增多，引起結(jié)直腸出血甚至貧血、排便習(xí)慣改變、便秘、腹瀉、腹痛、可觸及的腹部腫塊、體重減輕等癥狀。而且，70％以上的患者伴有腸外表現(xiàn)，如先天性視網(wǎng)膜上皮細(xì)胞肥大、骨髓和牙齒畸形、十二指腸腺瘤、胃底腺息肉、胃竇部腺瘤、表皮樣囊腫及脂肪瘤、硬纖維瘤、其他惡性腫瘤如甲狀腺癌、肝母細(xì)胞瘤等。不過值得慶幸的是，大部分腸外表現(xiàn)是良性的。

這種疾病不僅給患者本人帶來極大的痛苦，也給整個(gè)家族帶來沉重的負(fù)擔(dān)。一旦家族中有一人確診，其直系親屬都要做篩查。因?yàn)榧易逍韵倭鲂韵⑷獠〉陌┳兟蕵O高，未處理時(shí)，患者 12、13 歲時(shí)即可出現(xiàn)腺瘤性息肉，20 歲時(shí)息肉已遍布大腸，如不及時(shí)治療，40 歲以前幾乎無一例外出現(xiàn)癌變。

家族性腺瘤性息肉病是一個(gè)嚴(yán)重癌變隱患的遺傳性疾病，易對生命健康造成威脅，需早期診斷、早期治療、防治并重。

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