在美國(guó)的體外受精妊娠周期中，生命科學(xué)專家首先對(duì)受精卵進(jìn)行培養(yǎng)，直至第五天形成由超過(guò)100個(gè)細(xì)胞組成的囊胚，隨后通過(guò)PGS/PGD技術(shù)對(duì)囊胚質(zhì)量進(jìn)行評(píng)估。為何要對(duì)囊胚進(jìn)行分級(jí)？哪些級(jí)別的胚胎在基因檢測(cè)中表現(xiàn)更佳？

囊胚分級(jí)的意義何在？

囊胚的分類主要依據(jù)胚胎的發(fā)育速度、卵裂球的形狀以及碎片數(shù)量，通過(guò)形態(tài)學(xué)評(píng)估進(jìn)行。美國(guó)HRC專家指出，囊胚分級(jí)旨在通過(guò)觀察囊胚腔的大小、孵化情況、內(nèi)細(xì)胞和滋養(yǎng)細(xì)胞的數(shù)量及排列結(jié)構(gòu)進(jìn)行初步篩選。5AB、4AA、4AB級(jí)囊胚中，5AA級(jí)囊胚被認(rèn)為是優(yōu)質(zhì)胚胎，此時(shí)細(xì)胞已開(kāi)始孵化，核心內(nèi)細(xì)胞團(tuán)和滋養(yǎng)外細(xì)胞層均表現(xiàn)良好，因此在質(zhì)量、生命力以及植入能力等方面均優(yōu)于其他等級(jí)的囊胚。

哪些級(jí)別的囊胚更有可能通過(guò)基因檢測(cè)？

對(duì)此，美國(guó)HRC專家表示，基因檢測(cè)的通過(guò)率與胚泡等級(jí)并無(wú)直接關(guān)聯(lián)。等級(jí)越高并不意味著胚胎通過(guò)基因檢測(cè)的可能性越大。關(guān)鍵在于胚泡本身的質(zhì)量。雖然胚胎等級(jí)越高，質(zhì)量越好，但并不代表一定是健康的囊胚。由于胚胎水平僅在形態(tài)上初步確定，無(wú)法判斷其染色體、基因等遺傳物質(zhì)。因此，為確保囊胚健康，有必要采用美國(guó)第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。

胚胎由卵子和精子結(jié)合受精形成，基因檢測(cè)的概率主要與精子和卵子的質(zhì)量相關(guān)。若精子和卵子質(zhì)量差、活力低或染色體異常，則易形成不健康的胚胎；或在受精結(jié)合過(guò)程中，易出現(xiàn)基因表達(dá)錯(cuò)誤，導(dǎo)致染色體畸變或基因突變，這些胚胎通常無(wú)法通過(guò)基因檢測(cè)。因此，在體外受精周期中，獲得高質(zhì)量、健康的卵子和精子至關(guān)重要。

理解：美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)

1、PGS基因篩查技術(shù)，避免染色體異常：專家利用PGS技術(shù)檢測(cè)所有23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量，分析比較胚胎是否存在染色體缺失、重復(fù)、倒置、易位等異常情況，從而初步消除不良胚胎。

注：目前，美國(guó)EDEN專家采用PGS新一代NGS基因測(cè)序技術(shù)。該技術(shù)具有通量大、準(zhǔn)確性高、信息豐富等優(yōu)點(diǎn)。它不僅可以判斷染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)是否異常，而且可以準(zhǔn)確地確定染色體的小缺失，從而更全面地保護(hù)后代的健康。

2、PGD基因診斷技術(shù)，阻斷遺傳性疾?。篜GD針對(duì)染色體上的基因突變點(diǎn)，檢查胚胎是否攜帶遺傳缺陷基因或?qū)е绿囟膊〉幕蛲蛔?。?zhǔn)確診斷近300種遺傳性疾病，如血友病、地中海貧血和脊髓型肌萎縮，有效避免遺傳性疾病對(duì)胎兒的影響，并在懷孕前控制嬰兒的健康。

美國(guó)HRC試管專家提醒：從生物遺傳學(xué)的角度來(lái)看，一旦準(zhǔn)父母染色體異?；蜻z傳疾病，生育后代將有一定的風(fēng)險(xiǎn)，并將不良基因遺傳給兒童。因此，在美國(guó)做試管嬰兒時(shí)，有必要利用PGS/PGD技術(shù)對(duì)胚胎染色體進(jìn)行篩查和診斷；此外，還有老年夫婦、第二個(gè)孩子/第三個(gè)孩子、患有先天性遺傳疾病的家庭和多次流產(chǎn)生化的夫婦。只有選擇美國(guó)第三代試管嬰兒，我們才能真正實(shí)現(xiàn)優(yōu)生學(xué)。