孕育新生命是一段神奇而至關(guān)重要的旅程。然而，對(duì)于眾多面臨生育挑戰(zhàn)的夫婦而言，尋找有效的解決方案已成為他們的當(dāng)務(wù)之急。作為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一項(xiàng)重大突破，美國的試管嬰兒技術(shù)為這些夫婦帶來了新的曙明。在該技術(shù)的核心環(huán)節(jié)——囊胚通過率方面，NGS檢測(cè)的成功率提供了堅(jiān)實(shí)的保障。

NGS基因測(cè)序技術(shù)篩查囊胚的通過率如何？

美國第三代試管嬰兒技術(shù)采用了先進(jìn)的NGS基因測(cè)序技術(shù)，這是新一代PGS基因篩查技術(shù)的升級(jí)版。通過高通量測(cè)序和軟件自動(dòng)化分析，該技術(shù)能夠檢測(cè)到覆蓋人體的23對(duì)染色體，具有極高的特異性和靈敏度，從而有效避免遺傳疾病。由于NGS基因測(cè)序技術(shù)需要一定時(shí)間（通常為7-14天）來得出結(jié)果，因此，選擇該技術(shù)的前提是保存囊胚，即通過美國的生育能力保存技術(shù)進(jìn)行處理，并在NGS檢測(cè)結(jié)果出來后進(jìn)行囊胚移植。

與傳統(tǒng)的PGS基因篩查技術(shù)相比，NGS基因測(cè)序技術(shù)具有更高的覆蓋率和更準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)果，有助于醫(yī)生更準(zhǔn)確地評(píng)估患者的生育能力，并制定更有效的治療方案。通過NGS檢測(cè)，囊胚的通過率顯著提高。如果孩子染色體完全正常，通過率可能高達(dá)90%。然而，如果存在染色體異常或其他遺傳疾病，NGS檢測(cè)通過的概率會(huì)顯著降低。因此，準(zhǔn)父母進(jìn)行試管NGS篩查的通過率因個(gè)體胚胎質(zhì)量而異，通常質(zhì)量越好的胚胎，通過的機(jī)會(huì)越大。

NGS基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展與演變

1.FISH技術(shù)

FISH，即熒光原位雜交技術(shù)，是PGS的第一種遺傳分析技術(shù)，它是一種非放射性原位雜交技術(shù)，在遺傳實(shí)驗(yàn)中占據(jù)重要地位。該技術(shù)自20世紀(jì)70年代末問世以來，已成為研究細(xì)胞內(nèi)DNA序列的關(guān)鍵工具。FISH技術(shù)的核心是利用熒光物質(zhì)探針與目標(biāo)DNA的精確配對(duì)，通過特殊處理確保探針與目標(biāo)DNA的精確結(jié)合，從而通過熒光顯微鏡直接觀察到目標(biāo)DNA的位置。

FISH技術(shù)的局限性在于只能檢測(cè)有限數(shù)量的染色體，無法檢測(cè)所有染色體；此外，雜交失敗或信號(hào)重疊、散射等因素會(huì)影響空間分辨率，進(jìn)而影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

2.ACGH技術(shù)

ACGH，即全基因組擴(kuò)增結(jié)合熒光原位雜交技術(shù)，是一種結(jié)合減少雜交和熒光原位雜交來檢測(cè)DNA序列復(fù)制數(shù)變異并定位在染色體上的方法。該技術(shù)檢測(cè)精度高，效率高，速度快，可在獲得活檢細(xì)胞后12小時(shí)內(nèi)獲得檢測(cè)結(jié)果。

ACGH技術(shù)的局限性在于不能用于單親源二倍體的檢測(cè)，即染色體的風(fēng)險(xiǎn)無法完全避免，即使檢測(cè)結(jié)果正確，后期流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)仍然較高。

3.NGS技術(shù)

NGS，即下一代測(cè)序技術(shù)，也稱為高通量測(cè)序技術(shù)，基于DNA或RNA。其基本原理是在DNAPCR擴(kuò)展中使用化學(xué)標(biāo)志物，在堿基中插入DNA鏈時(shí)發(fā)出信號(hào)來讀取序列信息，以確定特定的DNA序列和基因突變。

NGS技術(shù)具有許多顯著優(yōu)點(diǎn)：(1)可以在單個(gè)實(shí)驗(yàn)中同時(shí)檢測(cè)多個(gè)樣本，降低DNA測(cè)序成本，提高測(cè)序效率；(2)提高部分或節(jié)段染色體非整倍體的檢測(cè)效率，使醫(yī)生能更準(zhǔn)確地識(shí)別異常染色體；(3)增加多細(xì)胞樣本的嵌合體檢出率，進(jìn)一步提高檢測(cè)的準(zhǔn)確性；(4)高自動(dòng)化特性大大降低了人為錯(cuò)誤的概率，使檢測(cè)結(jié)果更加準(zhǔn)確可靠。

利用NGS技術(shù)，研究人員可以更快、更準(zhǔn)確地獲取基因序列信息，這對(duì)醫(yī)學(xué)研究和診斷具有重要意義。NGS技術(shù)的出現(xiàn)為遺傳學(xué)、分子生物學(xué)等領(lǐng)域的研究提供了強(qiáng)有力的支持，使科學(xué)家能夠更深入地了解人類基因組的結(jié)構(gòu)和功能，為疾病預(yù)防和試管妊娠提供新的思路和方法。

目前，NGS技術(shù)在試管嬰兒領(lǐng)域的應(yīng)用非常廣泛。美國HRC生殖醫(yī)院等機(jī)構(gòu)采用先進(jìn)的NGS技術(shù)檢測(cè)胚胎，而其他國家則只能有限地使用該技術(shù)，有些國家甚至尚未引進(jìn)。

美國HRC生殖醫(yī)院不僅使用NGS檢測(cè)，還使用PGD技術(shù)，可以檢測(cè)和診斷特定染色體上的片段，然后淘汰有致病基因的胚胎，選擇相對(duì)高質(zhì)量的移植。目前，美國HRC生殖醫(yī)院使用PGD技術(shù)可以檢測(cè)到近300種遺傳疾病，可以有效避免各種隱藏的家族遺傳疾病。