眾所周知，赴美進行試管嬰兒技術(shù)不僅為各類生育需求者（包括單身人士、同性戀者以及艾滋病毒感染者）提供法律支持和保護，滿足個性化生育需求，而且確保了新生兒的健康。試管嬰兒專家指出，美國第三代試管嬰兒技術(shù)中的PGS/PGD基因篩查診斷在臨床上的應(yīng)用，能夠精確判斷胚胎染色體是否異?；驍y帶遺傳致病基因，并選擇健康的囊胚進行移植，從而更好地傳承父母的優(yōu)良基因，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

那么，美國試管嬰兒技術(shù)是如何避免血友病這一遺傳疾病的呢？

血友病科普

血友病是一種由遺傳性凝血功能障礙引起的出血性疾病，由于活性凝血活酶生成障礙，導(dǎo)致凝血時間延長，患者終身存在輕微創(chuàng)傷后出血的傾向。即使是重癥患者，在沒有明顯創(chuàng)傷的情況下也可能出現(xiàn)“自發(fā)”出血。臨床上，血友病分為A、B、C三種類型。血友病A和B是性連鎖隱性遺傳疾病，即性X染色體連鎖隱性遺傳疾病，具有“女性傳播、男性疾病”的特點。因此，男性攜帶這種致病基因時就會發(fā)病，而女性若兩種性X染色體都含有致病基因，則會發(fā)病；若只有一種含有致病基因，則為攜帶者。

美國第三代試管嬰兒如何避免血友?。?/p>

掌握了血友病的遺傳規(guī)律后，可以對其進行篩查。PGS/PGD基因檢測是第三代試管嬰兒技術(shù)的核心。試管嬰兒專家表示，PGS基因篩查技術(shù)針對所有染色體，即胚胎植入前的遺傳學篩查。通過提取囊胚的外圍細胞切片，檢測所有23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量，分析是否存在缺失、倒置、易位、重復(fù)等不良情況。因此，通過PGS基因篩選，可以準確判斷胚胎染色體是否異常，從而篩選出健康的胚胎。PGS新一代NGS基因測序技術(shù)不僅能夠判斷染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)是否異常，還能準確確定染色體的小缺失，確保囊胚的健康。

對于患有血友病或攜帶致病基因的夫婦，可以通過PGD基因診斷技術(shù)檢測囊胚染色體上的基因突變點，診斷胚胎是否異常，檢查是否攜帶遺傳致病基因，篩選出適合植入女性子宮的健康胚胎，有效避免血友病對胎兒的影響。專家指出，PGD基因診斷不僅能準確判斷血友病，還能有效避免地中海貧血、貓叫綜合征、脊髓肌萎縮等200多種遺傳疾病對胎兒的影響，阻斷遺傳傳遞，從基因?qū)用姹ＷC囊胚的健康。

人體有23對染色體，其中每個染色體上的DNA片段是一個基因，而23個染色體分布著成千上萬的基因。因此，利用PGD技術(shù)對染色體上的基因進行檢測，可以準確診斷，有效避免遺傳疾病對胎兒的不良影響。美國第三代試管嬰兒可以準確診斷和避免已知的家族遺傳疾病。