第三代試管嬰兒技術(shù)，即PGD（植入前胚胎遺傳診斷），能夠?qū)χ虏』蜻M(jìn)行篩查，從而阻斷遺傳疾病的發(fā)生。PGD技術(shù)，顧名思義，是在胚胎植入母親子宮之前進(jìn)行的遺傳檢測(cè)，目的是篩選出遺傳學(xué)正常的胚胎，避免因胚胎染色體或遺傳變異導(dǎo)致的流產(chǎn)或遺傳疾病兒童的出生。

2015年，李先生和吳女士在醫(yī)院接受了致病基因的驗(yàn)證和篩查。他們采用了單細(xì)胞高通量測(cè)序和核定位兩種技術(shù)平臺(tái)，確保了檢測(cè)的每個(gè)環(huán)節(jié)達(dá)到100%的準(zhǔn)確性。經(jīng)過(guò)胚胎培養(yǎng)和篩查，他們從6個(gè)胚胎中選出了4個(gè)完全正常的胚胎。在經(jīng)過(guò)與家人的充分溝通和討論后，吳女士的子宮成功植入了質(zhì)量最佳的第一個(gè)胚胎，并順利懷孕。

在妊娠中期，通過(guò)羊膜穿刺術(shù)和產(chǎn)前基因診斷，確認(rèn)了胎兒的健康。2016年2月28日，吳女士順利生下了一名體重3060克、身高50厘米的健康生孩子，各項(xiàng)得分均為10分。這名生孩子是中國(guó)第一個(gè)通過(guò)單細(xì)胞高通量測(cè)序聯(lián)合核定位技術(shù)篩查出遺傳性甲狀腺癌致病基因RET的健康嬰兒。

專(zhuān)家指出，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，越來(lái)越多的家庭如李先生一家，因擔(dān)心將疾病基因遺傳給下一代，而面臨生育甚至組建家庭的困境。盡管產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展為孕婦提供了一定的幫助，但她們?nèi)匀恢荒鼙粍?dòng)地依賴(lài)運(yùn)氣，經(jīng)歷“反復(fù)懷孕-產(chǎn)前基因檢測(cè)-引產(chǎn)或分娩”的過(guò)程，這對(duì)她們的心理和健康造成了巨大的壓力和傷害。

專(zhuān)家表示，PGD技術(shù)的發(fā)展和進(jìn)步為遺傳性腫瘤疾病的干預(yù)提供了更有效的手段，有可能從源頭上阻斷和消除下一代腫瘤易感基因的問(wèn)題。

然而，目前國(guó)內(nèi)第三代PGD技術(shù)醫(yī)院不多，對(duì)患者有嚴(yán)格的要求，夫妻必須臨床診斷基因染色體異常問(wèn)題將通過(guò)第三代試管申請(qǐng)，程序復(fù)雜，周期長(zhǎng)，往往延遲治療和阻斷疾病基因的最佳時(shí)機(jī)。對(duì)于美國(guó)、泰國(guó)、柬埔寨等體外受精技術(shù)熟練的國(guó)家，第三代PGD臨床技術(shù)得到了廣泛的應(yīng)用，技術(shù)也達(dá)到了很好的水平。