美國(guó)試管專家表示，地中海貧血，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，導(dǎo)致一種或多種珠蛋白鏈合成缺失或缺乏溶血性貧血。根據(jù)珠蛋白肽鏈的不同損傷，可分為α型、β型、δβ型和δ四種類型的地貧。其中，臨床上比較常見β-地貧和α-地貧。

根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度，無論是哪種類型的地貧，都可分為輕、中、重三種。

輕度地質(zhì)貧困：主要是基因攜帶者。由于這些人沒有明顯的臨床癥狀，他們通常在做相關(guān)檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)，因此他們不需要特殊的診斷和治療；然而，為了下一代的健康，在準(zhǔn)備懷孕時(shí)有必要防止疾病的向下遺傳。

中間型地貧：這類地貧患者臨床表現(xiàn)差異較大，會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血，如全身疲勞無力，伴有肝、脾腫大等癥狀。

嚴(yán)重地質(zhì)貧困：主要發(fā)生在幼兒期，通常有頭大、眼距寬、馬鞍鼻、前額突出、臉頰突出等表現(xiàn)。由于體內(nèi)不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白，他們需要終身定期輸血，并通過藥物診斷和治療來維持生命。

注:如果夫妻雙方都是地貧基因攜帶者，那么孩子有四分之一的機(jī)會(huì)是正常的，二分之一是基因攜帶者，四分之一是重度貧血。因此，如果家庭有這種疾病的先例，或者有不健康的孩子，美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)需要確保下一代的健康。

美國(guó)的第三代試管嬰兒技術(shù)可以很好地避免地中海貧血

我們需要知道一點(diǎn)：目前，染色體異常性疾病是無法治愈的，地中海貧血也是如此。理想的方法是在懷孕前控制優(yōu)生學(xué)，即通過美國(guó)第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)保證優(yōu)生學(xué)和優(yōu)生學(xué)，提高體外受精的成功率。

據(jù)美國(guó)試管專家介紹，PGS技術(shù)是篩查移植前囊胚23對(duì)染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)，分析染色體是否缺失、重復(fù)、易位、倒置等異常情況；PGD技術(shù)是檢測(cè)基因突變點(diǎn)，診斷囊胚是否有遺傳缺陷，有效避免地中海貧血等200多種遺傳疾病對(duì)新生兒的影響，從根本上保護(hù)嬰兒的健康。

具體操作：美國(guó)管理專家現(xiàn)將受精卵放入優(yōu)質(zhì)培養(yǎng)液中培養(yǎng)至第五天，形成100多個(gè)細(xì)胞組成的囊胚，形態(tài)結(jié)構(gòu)穩(wěn)定，植入能力強(qiáng)；然后，提取囊胚的外圍細(xì)胞（未來發(fā)育成胎盤）制成切片，并利用PGS/PGD技術(shù)進(jìn)行基因篩查和診斷（目前，新一代基因測(cè)序技術(shù)NGS可以更準(zhǔn)確地檢測(cè)到細(xì)微缺失和更高的準(zhǔn)確性），當(dāng)婦女的子宮環(huán)境適合移植時(shí)，將健康的囊胚植入子宮植入、生長(zhǎng)和發(fā)育。