孩子是單純的肺動(dòng)脈狹窄，其他地方?jīng)]有問題。心內(nèi)科醫(yī)生說，孩子心臟簡單，可以做手術(shù)。做了b超沒發(fā)現(xiàn)腦子有問題。但是羊水檢測有18號(hào)染色體的片段，我們夫妻的助孕結(jié)果還沒出來。面臨生產(chǎn)，我一直擔(dān)心這個(gè)基因片段的重合會(huì)給孩子造成精神問題。這種情況我們無法接受，所以想問問醫(yī)生。這個(gè)孩子能留下嗎?

羊水檢測18號(hào)染色體有一個(gè)片段重合可以保留胎兒嗎？

胎兒染色體核型與父母一致，不認(rèn)為是引產(chǎn)指征。在了解潛在風(fēng)險(xiǎn)的前提下，家長需要生孩子的去留;如果復(fù)查后在父母的基因組中沒有發(fā)現(xiàn)胎兒的異常片段，那么這個(gè)異常片段很可能是一個(gè)新的突變。如果胎兒父母堅(jiān)持繼續(xù)妊娠，醫(yī)學(xué)上建議對(duì)胎兒進(jìn)行超聲隨訪。

寶寶的這種情況只是18號(hào)染色體部分三體，重復(fù)片段的意義不明;典型的18三體是指18號(hào)染色體的全染色體重復(fù)。所以你家寶寶的情況不屬于18三體。

基因片段的重合會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)精神問題嗎?

因?yàn)楫?dāng)你發(fā)現(xiàn)胎兒有這個(gè)染色體問題的時(shí)候，孕周已經(jīng)很大了，所以留給醫(yī)生進(jìn)一步的基因檢測，排除染色體異常是否致病是非常迫切的。

至于這個(gè)基因的異常重復(fù)片段會(huì)不會(huì)對(duì)孩子的智力產(chǎn)生影響，我之前也告訴過你，因?yàn)檫@個(gè)重復(fù)片段沒有被報(bào)道過，含義也不清楚，所以很難判斷會(huì)不會(huì)致病，如果致病會(huì)導(dǎo)致什么樣的疾病。

生個(gè)孩子不容易。能理解為人父母的感受，尤其是對(duì)于那些出生后就可以治療的疾病。就因?yàn)檫@些問題讓孩子走了，太可惜了。這些都需要家長權(quán)衡利弊，選擇利大于弊還是弊大于利。

至于寶寶的智力發(fā)育問題，目前除了一些非常明確的遺傳病，比如21三體綜合征和苯丙酮尿癥，很難預(yù)測你寶寶出生后的智力發(fā)育情況胎兒和父親有相同的基因復(fù)制片段，但父親沒有心臟問題。根據(jù)目前的基因共識(shí)，這個(gè)片段導(dǎo)致胎兒心臟問題的可能性不大。此外，這并不意味著基因的“異常”一定會(huì)導(dǎo)致疾病。這要看這些異常片段出現(xiàn)在基因組的什么地方。目前國外文獻(xiàn)和數(shù)據(jù)庫中已經(jīng)報(bào)道了很多“異?！敝貜?fù)片段，這些片段實(shí)際上并不具有致病性。

因?yàn)槲疫B續(xù)生了兩胎，一胎很復(fù)雜，但是這一胎稍微主動(dòng)一點(diǎn)。兩個(gè)孩子的先天性心臟病和基因組未知的重復(fù)片段關(guān)系不大?？赡苁呛筇斓耐饨缬绊懸蛩鼗蛘咂渌z傳原因，只是我們還沒有發(fā)現(xiàn)，因?yàn)橄忍煨孕呐K病是一種非常復(fù)雜的多因素原因的疾病。