染色體作為遺傳信息的載體，在正常人體細胞中存在23對。當胚胎染色體出現(xiàn)異常時，這通常預(yù)示著胎兒可能存在發(fā)育缺陷。近期，美國HRC中心的專家以21號染色體異常為例，探討了囊胚的通過率問題，并分析了美國試管嬰兒技術(shù)如何處理胚胎21號染色體的異常。

21號染色體異?？赡芤l(fā)什么？

美國HRC專家指出，21號染色體異常會導(dǎo)致唐氏綜合征，也稱為21-三體綜合征。在胎兒早期，大約有60%的病例會自然流產(chǎn)。幸存者可能會表現(xiàn)出以下癥狀：

1.特殊的面部特征，如寬眼距、低鼻根、舌體肥大，經(jīng)常伸出舌頭，流口水，身材矮小，骨齡落后于實際年齡，牙齒發(fā)育延遲且常錯位，頭發(fā)柔軟稀疏，四肢短小。

2.睡眠過多，喂養(yǎng)困難，智力低下，隨著年齡增長，智力低下癥狀逐漸明顯，智商通常在25-50之間，動作和性發(fā)育都遲緩。

3.男性唐氏嬰兒在青春期后通常無生育能力，而女性唐氏嬰兒長大后可能會有月經(jīng)，并可能生育。

4.常伴有先天性心臟病等畸形，由于免疫功能低下，易感染，白血病發(fā)病率比常人高10%-30倍。若能存活至成年，30歲以后可能會出現(xiàn)阿爾茨海默病。

在中國，每20分鐘就有一個唐氏兒童出生，占新生兒染色體疾病的95%，給家庭和社會帶來了沉重的負擔。目前，唐氏綜合征尚無治愈方法，自然妊娠僅能通過產(chǎn)前篩查來診斷。

21號染色體異常，囊胚通過率如何？

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究表明，唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的懷孕年齡有關(guān)。數(shù)據(jù)顯示，23-29歲婦女的發(fā)病率僅為1/1500，30-34歲為1/900，35-39歲為1/300，45歲以上為1/40。隨著年齡的增長，生唐氏兒童的風(fēng)險也隨之增加。這主要是因為隨著年齡的增長，女性卵子老化，在分裂過程中容易出現(xiàn)染色體不分離，從而導(dǎo)致21號染色體異常。經(jīng)過美國試管嬰兒的基因篩查診斷，囊胚21號染色體異常的通過率為0。基因檢測后，專家可以準確判斷囊胚是否存在染色體異常，所有異常囊胚都會被淘汰，無法用于檢測和移植。當然，并非所有囊胚在試管周期中都會出現(xiàn)染色體異常。去除異常囊胚后，專家會選擇高質(zhì)量的囊胚進行移植，以確保下一代的健康，實現(xiàn)產(chǎn)前和產(chǎn)后護理。

美國第三代試管嬰兒技術(shù)是避免21號染色體異常的有效手段

為了了解下一代胚胎21號染色體異常和囊胚通過率的問題，讓我們來看看美國第三代試管嬰兒技術(shù)如何克服胚胎21號染色體異常。具體操作如下：

1.囊胚培育

在美國試管嬰兒周期中，受精卵在移植前會培養(yǎng)至第五天形成囊胚。囊胚由100多個細胞組成，形態(tài)穩(wěn)定，生命力強，更符合子宮生理狀態(tài)，細胞分化明顯，是基因篩查診斷的理想階段。HRC專家可以通過顯微操作系統(tǒng)準確提取4-8個外圍細胞（未來發(fā)育成胎盤）進行基因檢測，判斷21號染色體是否異常。

2.基因篩查診斷

隨后，HRC專家將使用PGS/PGD技術(shù)對23個胚泡的染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)進行篩選，準確判斷染色體是否存在異位、缺失、重復(fù)、倒置等異常情況，消除21個不健康的胚泡，診斷基因突變點，阻止274種遺傳疾病的傳遞。然后，選擇高質(zhì)量、健康的胚泡進行移植，這不僅有效地提高了體外受精的成功率，還能從根本上保證胎兒健康，實現(xiàn)健康優(yōu)生。

由此可見，美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)可以很好消除女性年齡引起的囊胚染色體異常問題。然而，為了提高健康囊胚的通過率，確保試管嬰兒的成功，HRC專家建議女性應(yīng)該盡快尋求試管妊娠援助，以便更好地懷孕。