美國試管嬰兒終結(jié)唐氏綜合癥

美國試管嬰兒專家表示，有一種唐是所有計(jì)劃生育家庭都極力回避、不想碰的；當(dāng)這個唐與你有著千絲萬縷的聯(lián)系時，那么在以后的計(jì)劃生育中，可能就不會碰了。再也無法享受完整的幸福和甜蜜；而這種綜合癥就是唐氏綜合癥。

唐氏綜合癥，也稱為21三體癥；此病是染色體異常引起的先天性遺傳病性。父母攜帶的第21號染色體的數(shù)量增加了一條，最終導(dǎo)致胎兒智力、身體出現(xiàn)異常情況。

因此，該病具有隨機(jī)性，沒有明顯的家族遺傳史或身體異常，因此即使是健康的孩子也可能生出患有唐氏綜合癥的孩子。但美國的技術(shù)可以從根本上避免這種疾病在懷孕前對胎兒的影響。這也是當(dāng)今消除唐氏綜合癥的有效技術(shù)。

美國恩西諾分院專家羅伯特布斯坦法爾表示：唐氏綜合癥是一種因染色體異常引起的胎兒遺傳性疾病。這種疾病是由染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的。原因是21號染色體在減數(shù)分裂過程中不分離，形成異常的卵子。隨著母親年齡的增加，該病的發(fā)病率也會增加，尤其是35歲以上的女性，風(fēng)險逐年增加。

　患兒的主要特征為：

1.特殊臉型：頭小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角向上傾斜，內(nèi)眥贅皮，鼻梁低，外耳小，硬腭窄，舌頭經(jīng)常伸出嘴外，流涎過多。

2、智力低下：最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)。智商通常在25到50之間，抽象思維能力受損最嚴(yán)重。

3、語言發(fā)育障礙：孩子開始學(xué)說話的平均年齡最晚為46歲。95%有發(fā)音缺陷、聲音嘶啞、口齒不清；口吃的發(fā)生率較高，超過1/3的人有言語節(jié)奏異常。甚至是爆炸聲。

4、行為障礙：大多數(shù)21三體綜合征患兒性性情溫和，經(jīng)常咯咯笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練后可以進(jìn)行一些簡單的勞動。少數(shù)患者易怒、任性、多動，甚至有破壞性、攻擊性行為；有些孩子表現(xiàn)出畏縮的傾向并有緊張性情緒。養(yǎng)育者應(yīng)該了解孩子的情緒，因材施教。

統(tǒng)計(jì)顯示，正常女性性中，有1/700會生出患有唐氏綜合癥的孩子。這種先天性疾病發(fā)病率較高，無明顯家族史。即使是年輕女性性也可能生出患有唐氏綜合癥的孩子。因此，專家建議，即使是健康或生育能力最佳的女性，在育齡期間也應(yīng)該患有唐氏綜合癥。計(jì)劃生育的高齡家庭更應(yīng)重視孕前基因檢測。

最佳生育期女性也可能生出唐氏兒

我國是世界上出生缺陷高發(fā)國家之一。每年有超過100萬至120萬新生兒存在出生缺陷，約占全球總數(shù)的20%。其中最常見的是唐氏綜合癥。中國大陸每年約有26,000名患有唐氏綜合癥的兒童出生。

此外，計(jì)劃生育年齡較大的家庭生出患有唐氏綜合癥的孩子的風(fēng)險較高；然而，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)，20多歲仍處于生育黃金期的女性性，也可以生出患有唐氏綜合癥的孩子。由于年輕孕婦在總體出生率中也占有一定的地位，這部分人群生出大量患有唐氏綜合癥的孩子；專家認(rèn)為，各個年齡段的孕婦都可能生出患有唐氏綜合癥的孩子。

目前，唐氏綜合癥的醫(yī)療干預(yù)方法有以下幾種：

1.B超和普通唐篩(常規(guī)篩查)

　概念：通過形態(tài)學(xué)和血清學(xué)確定胎兒染色體異常的風(fēng)險篩查。

篩查時間：16-19周

　準(zhǔn)確率：5%假陽性性率，20-40%漏診率

技術(shù)特點(diǎn)：傳統(tǒng)檢測技術(shù)成本較低，但誤報率性和誤報率性較高。

2.無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體篩查

　概念：通過檢測孕婦血漿中的游離胎兒DNA，可以發(fā)現(xiàn)問題嬰兒。

篩查時間：12-26周

準(zhǔn)確率：大于99%

技術(shù)特點(diǎn)：與傳統(tǒng)篩查相比，精度高，成本相對較高。可以在懷孕早期發(fā)現(xiàn)寶寶問題并及時采取措施采。

　3.侵入性產(chǎn)前診斷

概念：侵入性檢查，例如羊膜穿刺術(shù)性檢查以診斷胎兒染色體異常。

篩查時間：16-20周

　準(zhǔn)確率：接近100%

技術(shù)特點(diǎn)：這是目前國內(nèi)唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷常用的標(biāo)準(zhǔn)，但由于性采用侵入性采樣方式，可能會對胎兒造成傷害。

　4.美國試管嬰兒PGS基因篩查技術(shù)

概念：，又名第三代試管嬰兒，是目前最先進(jìn)的體外胚胎檢測篩查。適者生存，選擇沒有染色體異常的胚胎進(jìn)行植入。

　篩查時間：:僅有可用于在胚胎植入前確定和消除唐氏綜合癥的有效技術(shù)。

　準(zhǔn)確率：100%

　技術(shù)特點(diǎn)：準(zhǔn)確率高，可有效預(yù)防唐氏綜合癥嬰兒懷孕，從而避免后期引產(chǎn)對身體造成的傷害。在保證胎兒健康的同時肯定，將孕產(chǎn)婦傷害降到零。

美國采用第三代試管嬰兒技術(shù)，有效預(yù)防胎兒受到唐氏綜合癥等多達(dá)125種遺傳病的影響，最大程度保證胎兒的根本健康；通過第三代試管嬰兒PGS\PGD技術(shù)，醫(yī)生可以性胚胎中的所有染色體和125種疾病在懷孕前得到優(yōu)化和消除。PGS可以篩查確定是否所有染色體都缺失，這也是預(yù)防唐氏綜合癥的關(guān)鍵；而PGD技術(shù)可以診斷多達(dá)125種遺傳病性檢測，然后選擇最優(yōu)質(zhì)、健康的胚胎進(jìn)行植入，可以從根本上保證胎兒的健康和自己體內(nèi)的高著床率。

在國內(nèi)醫(yī)療領(lǐng)域，孕婦要等到孕中期，即15-20周，才能進(jìn)行唐氏綜合癥治療篩查。然而，在當(dāng)今醫(yī)療條件良好的國家，只能在孕早期（10周-14周）進(jìn)行。唐氏綜合癥篩查；如果發(fā)現(xiàn)，就需要人工終止妊娠，但弊端會非常明顯；尤其是大齡女性試管嬰兒女性，懷上胎兒不容易，發(fā)現(xiàn)問題就想終止妊娠，不但傷害自己體內(nèi)身體，還會影響生育能力。