美國試管嬰兒出生時就有健康問題原來是染色體惹禍了！

可以說，懷孕十個月后擁有一個健康的寶寶是全世界所有父母的共同愿望。然而，由于各種因素的影響，前進(jìn)的道路總是充滿挑戰(zhàn)。習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎未能著床、胚胎停滯等現(xiàn)象屢見不鮮。即使分娩成功，嬰兒也可能存在先天畸形、發(fā)育遲緩或疾病。

據(jù)統(tǒng)計，我國每年約有90萬新生兒患有出生缺陷，出生缺陷率高達(dá)5.6%。平均每30秒就有一個有問題的孩子出生。即使是一些身體正常的人也難逃意外。有的寶寶出生20天就被診斷出耳聾，有的寶寶因為遺傳性近視幾乎失明……

研究發(fā)現(xiàn)，這些事故大部分是由染色體異常引起的。自然流產(chǎn)胎兒中，約20-50%是由染色體異常引起的；在新生兒中，染色體異常的發(fā)生率為0.5-1%。這些患者通常缺乏生活自理能力，有的甚至英年早逝，這對于孩子本人和家人來說無疑是一個巨大的打擊。

為什么染色體會出現(xiàn)異常？

染色體是遺傳物質(zhì)的載體。每個人都有23對染色體，其中一半來自父親的精子，另一半來自母親的卵子。前22對是常染色體，第23對（X，Y）是性染色體。每對染色體或遺傳因子都會在細(xì)胞減數(shù)分裂過程中相互分離，然后進(jìn)入不同的子細(xì)胞。不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。然而，在分裂和重組的過程中，如果受到不利因素的影響，染色體就會發(fā)育異常。

這些因素可能是遺傳、自身免疫性疾病、高齡生育等造成的，也可能是外界因素造成的，比如環(huán)境污染、輻射、病毒感染、或者不良的生活習(xí)慣等。

染色體異常會導(dǎo)致哪些疾??？

染色體畸變可引起染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常，導(dǎo)致染色體遺傳病。

1.數(shù)值異常包括整倍體和非整倍體畸變、染色體數(shù)目增加或減少、三倍體等，是臨床主要的染色體疾病。其中以常染色體13、18、21號最為常見。性最常見的染色體是X和Y，約占所有染色體疾病的80%-90%。

2.結(jié)構(gòu)異常：包括染色體片段缺失、易位、倒位、重復(fù)等，可分為常染色體畸變，如威廉姆斯綜合征，又稱埃爾夫綜合征，是7號染色體編碼的蛋白質(zhì)性一種由基因區(qū)域微小缺失引起的疾病?；加羞@種疾病的兒童發(fā)育遲緩，外觀獨特，如寬大的嘴巴、杏仁狀的眼睛等。

23對染色體異常對應(yīng)疾病表

第一對：戈謝病、前列腺癌、青光眼、阿爾茨海默病等；

第二對先天性性震顫、結(jié)腸癌、學(xué)習(xí)障礙、聽力障礙或色盲等；

Pair3血管異常生長、肺癌、前列腺癌、原發(fā)性性震顫等；

第4對：亨廷頓舞蹈病、腕骨畸形、兔唇、產(chǎn)前出牙、帕金森病等；

第5對：貓哭綜合癥、禿頭和痤瘡、早衰癥、關(guān)節(jié)畸形等；

第6對：肌肉不協(xié)調(diào)和抽筋、糖尿病、癲癇、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等；

第7名：威廉姆斯綜合征、糖尿病、囊性纖維化、肥胖等；

第8對：沃納氏綜合癥（發(fā)生在青春期的早衰癥）、伯奇氏淋巴瘤等；

第9組：黑色素瘤及結(jié)節(jié)性硬化癥、癲癇、皮脂腺瘤、智力障礙等；

第一0對：哮喘（肌肉不協(xié)調(diào)）、腦萎縮（視力逐漸喪失）等；

11年壯年急救性心臟病、糖尿病、復(fù)合內(nèi)分泌腫瘤等；

第一2對肌張力低下、視網(wǎng)膜病變、聽力喪失等；

第十三對：帕陶氏綜合癥、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、威爾遜氏病等；

第十四對：阿爾茨海默?。ㄓ洃浿饾u消失）等；

第十五對：小威利綜合征、雷特綜合征、馬凡綜合征等；

16號家族性地中海熱、多囊腎（腎臟出現(xiàn)大量囊腫）、腸道功能障礙等；

第一7對：腫瘤抑止蛋白缺陷（易患癌癥和乳腺癌）；

Pair18愛德華綜合征、尼曼-匹克病、神經(jīng)系統(tǒng)性缺乏癥、胰腺癌等；

第一9對：動脈粥樣硬化、智力低下、脫發(fā)、白內(nèi)障等；

第二十對：泡泡兒（免疫力差或無免疫力）等；

第21對：唐氏綜合癥、白血病、阿爾茨海默病、組織硬化癥等；

22號慢性巨大白血病、免疫功能低下、肌萎縮側(cè)索硬化癥等。

第23對X染色體：狄克遜肌營養(yǎng)不良癥、血友病等；

那么，去美國做試管能規(guī)避染色體異常嗎？

目前，在臨床上，大多數(shù)染色體疾病一旦發(fā)生，尚無有效的診斷和治療方法。因此，理想有效的方法是從根本上治療肯定，借助輔助技術(shù)即可實現(xiàn)，避免胎兒染色體異常，實現(xiàn)優(yōu)生。

例如，在美國成人兒童綜合醫(yī)院，專家會在移植前利用先進(jìn)的PGS/PGD技術(shù)對胚胎的基因進(jìn)行診斷，然后選擇健康、優(yōu)質(zhì)的囊胚。移植到女性子宮性，可以順利著床懷孕，有效避免胚胎染色體異?；?a href="http://m.luxecare.cn/sy/topic/414.html" target="_blank">胎兒畸形的發(fā)生，保證后代的健康。

據(jù)專家介紹，第三代試管嬰兒PGS技術(shù)主要檢測胚胎染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)，檢查染色體是否存在重復(fù)、缺失、易位或倒位、增加等情況，從而淘汰不良胚胎，幫助獲得健康的囊胚。PGD技術(shù)主要檢測染色體上的基因，以診斷胚胎是否攜帶可能引起特定疾病的基因突變?？捎行П苊庋巡?、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等近300種遺傳病性會對胎兒產(chǎn)生影響，預(yù)防新生兒罹患遺傳病性，保護(hù)寶寶健康免受遺傳病影響生根，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)生。

因此，去美國做第三代試管嬰兒可以幫助有效避免染色體異常的發(fā)生或遺傳性疾病在胚胎中的傳播，幫助您順利生下健康的孩子。作為美國醫(yī)院技術(shù)應(yīng)用的領(lǐng)跑者，專家們利用先進(jìn)的PGS/PGD基因檢測技術(shù)，幫助超過5萬名不孕婦女朋友成功獲得健康寶寶，實現(xiàn)完整家庭。