第三代試管嬰兒可以預(yù)防唐氏綜合癥嗎？

唐氏綜合癥，也稱為21三體癥；是一種由染色體異常引起的先天性疾病性，由父母攜帶遺傳基因的染色體數(shù)量異常引起。這種疾病有隨機(jī)性，無有明顯的家族遺傳史和身體異常，即使是健康的夫婦也可能生出患有唐氏綜合癥的孩子；和第三代試管嬰兒是目前的醫(yī)療技術(shù)僅有試管嬰兒可以在懷孕前避免這種疾病的技術(shù)。

美國中心專家表示，唐氏綜合癥是由染色體異常引起的胎兒最常見的疾病。兒童的主要特點是智力低下、身體發(fā)育遲緩、面孔特殊。這種疾病是由染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的。原因是21號染色體在減數(shù)分裂過程中不分離，形成異常的卵子。隨著母親年齡的增加，該病的發(fā)病率也會增加，尤其是35歲以上的女性，風(fēng)險逐年增加。

據(jù)最新統(tǒng)計，在正常女性性中，有1/700會生出患有唐氏綜合癥的孩子。這種先天性疾病發(fā)病率較高，無明顯家族史。即使年輕女性性也有可能生出患有唐氏綜合癥的孩子。因此，專家建議，即使是健康或生育能力最佳的女性，在育齡期間也應(yīng)該患有唐氏綜合癥。計劃生育的高齡家庭更應(yīng)重視孕前基因檢測。

女性最佳生育期性也有可能生出患有唐氏綜合癥的孩子

我國是世界上出生缺陷高發(fā)國家之一。每年有超過100萬至120萬新生兒存在出生缺陷，約占全球總數(shù)的20%。其中最常見的是唐氏綜合癥。中國大陸每年約有26,000名患有唐氏綜合癥的兒童出生。

唐氏綜合癥是一種散發(fā)性疾病性，由攜帶遺傳基因的染色體數(shù)量異常引起。該病還具有隨機(jī)性特征，無明顯家族史，即使在健康夫婦中也是如此。有可能生出患有唐氏綜合癥的孩子。

根據(jù)多年臨床統(tǒng)計，計劃生育的高齡女性性，胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險較高，尤其是35歲以上的孕婦；然而，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)，20多歲仍處于最佳生育期的女性性也會生出患有唐氏綜合癥的孩子。由于年輕孕婦在總體出生率中也占有一定的地位，這部分人群生出大量患有唐氏綜合癥的孩子；專家認(rèn)為，各個年齡段的孕婦都可能生出患有唐氏綜合癥的孩子。

雖然唐氏綜合癥的病情歸因于遺傳染色體異常，但不可否認(rèn)的是，城市環(huán)境污染加劇、病毒感染、藥物、輻射等因素都可能導(dǎo)致唐氏綜合癥。但目前國內(nèi)醫(yī)療技術(shù)還不完善，只能在懷孕后才能控制，這對于高齡女性來說非常不利性。

在計劃生育家庭中，很多人仍然忽視了基因的重要性篩查；即使是那些選擇接受基因篩查的準(zhǔn)媽媽們，在觀念上也仍然存在著各種各樣的誤區(qū)。比如很多女性性認(rèn)為唐氏綜合癥要到孕中期才能接受篩查，只有高齡媽媽才需要這樣做篩查，篩查可能會對胎兒造成損害等等。誤區(qū)大大降低了孕婦接受基因、預(yù)防唐氏綜合癥的能力性。

目前，尚無治療唐氏綜合癥的藥物。僅有采可用的方法是通過孕前遺傳學(xué)篩查診斷和第三代試管嬰兒技術(shù)來預(yù)防和輔助優(yōu)生。如今在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，只有美國第三代試管嬰兒可以在孕前預(yù)防孩子患有唐氏綜合癥，最大程度保證胎兒的健康和母親成功懷孕的機(jī)會。

美國中心可利用第三代試管嬰兒技術(shù)，有效預(yù)防胎兒受到唐氏綜合癥等多達(dá)125種遺傳病的影響，最大程度保護(hù)胎兒的根本健康；通過第三代試管嬰兒PGS\PGD技術(shù)，醫(yī)生可以性胚胎中的所有染色體和125種疾病在懷孕前得到優(yōu)化和消除。PGS可以篩查確定是否所有染色體都缺失，這也是預(yù)防唐氏綜合癥的關(guān)鍵；而PGD技術(shù)可以診斷多達(dá)125種遺傳病性檢測，然后選擇最優(yōu)質(zhì)、健康的胚胎進(jìn)行植入，可以從根本上保證胎兒的健康和自己體內(nèi)的高著床率。

在國內(nèi)醫(yī)療領(lǐng)域，孕婦要等到孕中期，即15-20周，才能進(jìn)行唐氏綜合癥治療篩查。然而，在當(dāng)今醫(yī)療條件良好的國家，只能在孕早期（10周-14周）進(jìn)行。唐氏綜合癥篩查；如果發(fā)現(xiàn)，就需要人工終止妊娠，但弊端會非常明顯；尤其是大齡女性試管嬰兒女性，懷上胎兒不容易，發(fā)現(xiàn)問題就想終止妊娠，不但傷害自己體內(nèi)身體，還會影響生育能力。

所以，美國中心專家強(qiáng)調(diào)的是：計劃生育家庭，特別是年齡較大的家庭夫妻孕前一定要進(jìn)行基因檢測篩查，發(fā)現(xiàn)問題及時使用第三代試管嬰兒輔助生殖，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)。