結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳疾病,給患者和家庭帶來(lái)極大困擾。不過(guò),在深圳,通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)(PGT)有可能阻斷其遺傳給下一代。

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從技術(shù)原理上講,三代試管嬰兒技術(shù)包括對(duì)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析檢測(cè)。對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化癥,這項(xiàng)技術(shù)能夠識(shí)別出攜帶致病基因(TSC1或TSC2基因突變)的胚胎,只選擇不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植,從而避免遺傳疾病傳遞給后代。然而,結(jié)節(jié)性硬化癥具有高度遺傳異質(zhì)性,雖然三代試管可大大降低遺傳風(fēng)險(xiǎn),但不能完全保證100%避免遺傳。
在深圳有不少可以做三代試管的可靠機(jī)構(gòu)。深圳市生育保健院是不錯(cuò)的選擇,其生殖醫(yī)學(xué)科是國(guó)內(nèi)較早開(kāi)展試管嬰兒技術(shù)的機(jī)構(gòu)之一。這里提供從術(shù)前檢查到胚胎移植的全流程服務(wù),并且成功率保持在50%以上。宜宗大學(xué)所屬一級(jí)醫(yī)院在生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域也頗具實(shí)力,其生殖醫(yī)院的醫(yī)生團(tuán)隊(duì)經(jīng)驗(yàn)豐富,設(shè)備先進(jìn),三代試管嬰兒成功率可達(dá)55%以上,擁有PGS/PGD基因篩查等特色技術(shù)。北京大學(xué)深圳醫(yī)院的生殖醫(yī)學(xué)科也開(kāi)展了第三代試管嬰兒技術(shù),成功率在60%左右,能為患者提供個(gè)性化的治療方案。
如果夫妻一方或雙方確診為結(jié)節(jié)性硬化癥,在考慮做三代試管阻斷遺傳時(shí),要找正規(guī)、有資質(zhì)且具備先進(jìn)設(shè)備和專業(yè)團(tuán)隊(duì)技術(shù)的機(jī)構(gòu),并且要做好詳細(xì)的遺傳咨詢和基因檢測(cè)工作,這樣才能更好地平衡生育需求和遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
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