“第三代體外受精嬰兒”,亦稱為胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)。這是一門在體外受精技術(shù)之上發(fā)展起來(lái)的先進(jìn)醫(yī)學(xué)技術(shù),它通過(guò)對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)篩查,以挑選出遺傳學(xué)檢測(cè)顯示正常的胚胎進(jìn)行植入,從而顯著 減少流產(chǎn)、死產(chǎn)、胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。極大程度上保障嬰兒的健康,為家庭帶來(lái)更多的放心和快樂(lè)。

1、染色體疾?。?夫婦任一方或雙方,如果存在染色體異常,如染色體數(shù)量異常、平衡易位、羅氏易位、倒位、插入易位、復(fù)雜易位、AZF區(qū)域微小缺失以及染色體片段的缺失或重復(fù)等。
2、單基因疾?。?對(duì)于一些已知的單基因疾病,如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脊髓性肌肉萎縮癥、先天性聽(tīng)力損失、地中海貧血、白癜風(fēng)、血友病、苯丙酮尿癥、多囊腎、遺傳性腫瘤等。
3、其他情況: 高齡(≥38歲)、多次流產(chǎn)、多次植入失敗、嚴(yán)重畸形精子癥等,可通過(guò)植入染色體正常的胚胎,以提升臨床妊娠成功率,降低流產(chǎn)率和出生缺陷率。
助孕流程五步驟:確定PGS方法→確定促排卵方案→進(jìn)入周期促排卵、促排卵、取精、囊胚培養(yǎng)和活檢、檢測(cè)→保存胚胎移植→產(chǎn)前診斷。
根據(jù)遺傳檢測(cè)的目標(biāo)不同,PGS的檢測(cè)方法、適宜人群以及檢測(cè)所需時(shí)間都會(huì)有所區(qū)別:
待檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后,遺傳中心、實(shí)驗(yàn)室、臨床醫(yī)生會(huì)進(jìn)行綜合評(píng)估,然后醫(yī)療人員會(huì)通知您檢測(cè)結(jié)果。如果有可供移植的胚胎,您的主治醫(yī)生將會(huì)分析您的狀況,為您制定合適的保存胚胎移植方案。
盡管等待檢測(cè)的過(guò)程可能會(huì)有些漫長(zhǎng),但在這段時(shí)間里您仍然需要保持規(guī)律的生活習(xí)慣, 做好懷孕前的準(zhǔn)備,為迎接寶寶調(diào)整自己的狀態(tài)。
由于PGS活檢取樣的細(xì)胞僅是胚胎的少量細(xì)胞,并不能直接代表胎兒,這些細(xì)胞是未來(lái)發(fā)育成胎盤等所屬結(jié)構(gòu)的細(xì)胞。
因此,在移植術(shù)后,懷孕的病人需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷(羊水穿刺)。產(chǎn)前診斷(羊水穿刺)發(fā)現(xiàn)異常的概率仍然有 2‰~7‰,可以通過(guò)產(chǎn)前診斷(羊水穿刺)我們可以檢測(cè)出胎兒是否有染色體異常或單基因疾病。(沒(méi)有遺傳病的可以不需要做)
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