不孕不育夫妻在接受試管嬰兒治療時，可以在進行胚胎移植之前通過基因診斷(PGD)和篩查(PGS)降低遺傳性遺傳病的傳播機會，以實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。下面咱們一起了解下二者之間有何區(qū)別，它們與與PGT-A/M/SR又有何聯(lián)系？

PGD和PGS檢測遺傳疾病

PGD(胚胎植入前遺傳學診斷)

簡單來說PGD是用于識別夫妻雙方可能已經(jīng)知道的特定疾病，并測試其傳染給孩子的可能性，囊性纖維化。

人的染色體共46條(23對)，成對出現(xiàn)，而胚胎的染色體是父母雙方各提給23條，因而如果夫妻雙方有一方染色體基因存在異常，在自在配對的過程中可能會出現(xiàn)染色體基因異常的胚胎，從而繼續(xù)遺傳給孩子或是導致流產(chǎn)等。

通過PGD技術(shù)能夠篩選出正常的胚胎進行移植，確保所孕育的孩子是健康的，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

PGS(胚胎植入前遺傳學篩查)

對比PGD，PGS更像是廣撒網(wǎng)，夫妻雙方想了解任何潛在的遺傳異常，可通過PGS來檢查胚胎的整體染色體水平。

如果夫妻雙方年齡超過37歲，通常會建議進行此操作，因為年齡的增長會增加卵子發(fā)生遺傳異常的風險。

注意：如果女性有過多次流產(chǎn)或反復體外受精失敗的經(jīng)歷，好也對胚胎進行全基因組的篩查，選出染色體正常、比較有潛力的胚胎種子。

與PGT-A/M/SR之間的關(guān)系

2018年世界衛(wèi)生組織將PGD和PGS合并，統(tǒng)一稱為胚胎植入前遺傳學檢測，簡稱PGT(Preimplantationgenetictesting)。而隨著第三代試管嬰兒臨床應用的廣泛開展，能夠檢測的遺傳病種也越來越多，從特定的單一染色體異常，到單基因病，到非整倍體胚胎的篩查等，它們采用的檢測方法也不盡相同。

為了更清楚的表明檢測目的及方法，就又出現(xiàn)了PGT-A、PGD-M、PGD-SR等說法：

PGT-A：相當于上文所說的PGS，是為了提高試管嬰兒的成功率，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，從而對胚胎染色體進行篩查。隨著的出示，年齡較大的女性再生育人數(shù)上升，因此PGT-A在臨床的應用也越來越多。

PGT-M：是指單基因疾病生育風險者，主要是指孟德爾遺傳病。目前，它的應用也有進一步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫妻，排出隱性致病基因攜帶者，可以生育正常健康的后代。

很多遺傳病都是由于染色體中某個基因的異常所導致，如色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、抗維生素Ｄ佝僂病、多指并指、軟骨發(fā)育不全等等。

PGT-SR：是指夫妻雙方或任意一個，存在染色體結(jié)構(gòu)重組者，相互易位、羅氏易位、倒位等。

這些患者的胚胎正?；蛘邤y帶型的比例大約有10-30%，通過PGT-SR技術(shù)可以篩查出這些異常胚胎，選擇正常胚胎進行移植，以減少流產(chǎn)的發(fā)生。

但常規(guī)的PGT-SR技術(shù)不能區(qū)分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，仍有約50%的可能生育平衡易位攜帶者子女，長大后將再次承受反復流產(chǎn)、死胎、生育畸形兒等風險。

為什么要進行基因遺傳檢測

在胚胎移植行基因遺傳檢測，是為了降低遺傳疾病或染色體異常的風險。如果夫妻雙方患有不知道的隱性遺傳疾病，則遺傳的幾率為25%。

通過檢測可以檢測胚胎基因遺傳，一些父母會求助于這些檢測技術(shù)來平衡家庭，消除性遺傳疾病。