在科普之前讓我們先來回顧一下什么是三代試管嬰兒。

1、三代試管嬰兒技術

三代試管嬰兒，學名叫做胚胎植入前遺傳學檢測，英文簡稱PGT，以前也叫做PGD/PGS。

PGT的核心環(huán)節(jié)主要是在試管嬰兒的胚胎移植進入子宮前，檢測一下胚胎的染色體或者基因，選擇遺傳正常的胚胎植入子宮，減少流產或者胎兒畸形風險，增加移植的成功率。

根據(jù)該技術應用的不同人群，可以分為三大類：

①PGT-SR：夫婦雙方或之一存在染色體結構異常，如相互易位、羅氏易位、倒位等，PGT-SR可以降低反復流產和胎兒畸形風險。

②PGT-M：夫婦雙方或之一患有單基因遺傳病，或者攜帶有單基因遺傳病致病基因，胎兒發(fā)病風險高，PGT-M可以阻斷致病基因在家族中的傳遞。

③PGT-A：當夫婦雙方或者家族中沒有已知的遺傳問題，但是由于女方高齡、反復流產、反復種植失敗等提示胚胎可能存在新發(fā)染色體異常風險較大。通過PGT-A可以選擇染色體正常胚胎移植，以期提高試管嬰兒治療的成功率，降低流產風險。

2、什么是羊水穿刺產前診斷?

羊水穿刺產前診斷一般在懷孕中期進行，是在B超的引導下，將一根細長穿刺針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊膜腔內，抽取一些羊水，從羊水中提取胎兒成分進行遺傳學檢查（染色體核型分析、基因診斷、基因高通量測序等）。

這根針是帶著塑膠套管穿刺的，進了羊膜腔后針尖就拔出來，抽羊水過程中只有塑膠套管在羊膜腔內，不會造成胎兒損傷。羊水穿刺導致流產、感染的風險很低，不必過于擔心。

3、為什么要做羊水穿刺產前診斷？

（1）基因檢測誤判

在胚胎活檢取材過程中，為了使胚胎不至于受到過多傷害，不能取太多細胞做檢查，那么，檢測的準確性就受到控制，因此，每個胚胎只能取3-10個細胞進行檢測。

由于細胞數(shù)極少，達不到直接檢測的濃度，通常需要對這些極少量的細胞進行遺傳物質的復制，這個過程叫全基因組擴增。

在復制過程中，由于目前技術發(fā)展、儀器的控制，有可能發(fā)生檢測錯誤，誤將具有遺傳弊端的胚胎判斷為正常胚胎從而移植入子宮。這是現(xiàn)有檢測技術的局限性，無法完全避免。

而羊水穿刺產前診斷時，由于羊水中有較多的胎兒代謝出來的細胞，不需要進行全基因組擴增，因此，在孩子出生行補充診斷的準確率更高、誤診的概率大大降低。

（2）新發(fā)突變無法避免

人類在傳宗接代過程中，基因會發(fā)生突變。當父母基因向子代的遺傳過程中，染色體上也可能發(fā)生基因的突變，這是無法避免的。

有的突變會產生有害的后果，有的則不會。妊娠后的羊水穿刺產前診斷有可能發(fā)現(xiàn)新發(fā)生的突變。如果發(fā)現(xiàn)嚴重的有害突變，就可以在胎兒出生前告訴孕婦夫婦，必要時進行引產，以免嚴重遺傳弊端患兒出生。

4、是不是都要做羊水穿刺?

所有的問題都不能一概而論。需要強調一點的是，三代試管技術本身不是導致您需要做羊水穿刺的原因，需不需要做羊水穿刺，還要看您是什么原因做的三代試管。

（1）對于PGT-SR和PGT-M技術后懷孕的孕婦，建議選擇羊水穿刺。

因為本身夫婦生育染色體異常和基因弊端患兒的風險較高，雖然做過胚胎檢測，但是由于胚胎檢測的樣本是很微量的，檢測技術復雜，存在誤診風險，建議選擇羊水穿刺作為進一步確診手段，排除患病風險。

（2）而PGT-A懷孕的孕婦可以遵循常規(guī)產檢原則和流程，先做產前篩查，如發(fā)現(xiàn)有高風險因素，則建議羊水穿刺。

如果您在PGT-A中移植了嵌合體胚胎，獲得懷孕后，也建議直接行羊水穿刺進一步排除胎兒染色體異常風險。